신생아 때 심한 증세를 나타내는 경우와 그 후에 나타나는 경우가 있습니다. 우선 신생아기에 심한 증상을 타나내는 유전성 대사질환은 다음과 같습니다. 1) 단풍 ...

출생 전 태아 진단법에는 크게 두 가지로 분류할 수 있습니다. 즉 태아 세포로 효소의 활성도를 측정하는 방법과 태아세포로 DNA 분석을 하여 진단하는 방법입니 ...

선천성 이상증에 흔히 동반되는 인지발달 및 운동 발달의 지연은 그 정도가 경미한 것부터 극심한 경우까지 여러 차이가 있을 수 있으나 가장 핵심적인 교육 계획은 ...

종래에는 치료가 가능하지 못했던 점액 다당류 대사질환과 지방대사질환에서는 골수이식(bonemarrow transplantation) 치료로써 어느 정도 희망을 ...

1960년 Bichel은 페닐케톤뇨증 환아에게 페닐알라닌 함량이 적은 음식물로써 특수 식사요법을 시행해 본 결과 정신지체를 예방할 수 있었다는 보고를 했습니다 ...

염색체 이상이 있는 경우 대부분 임신 초기에 자연유산되는 자연도태의 과정을 거치게 되나 출생하는 신생아 1000명당 7명 정도의 빈도로 발생한다고 생각되며 점 ...

염색체 이상의 빈도는 생산아 약 150명중 1명이며, 상염색체에서나 성염색체에서나 이상율은 비슷하게 나타납니다. 임신 첫 3개월 동안에 일어나는 자연유산의 약 ...