염색체 이상의 빈도는 생산아 약 150명중 1명이며, 상염색체에서나 성염색체에서나 이상율은 비슷하게 나타납니다. 임신 첫 3개월 동안에 일어나는 자연유산의 약 ...

선천성 대사 이상은 다양한 질환이 있는데 크게 아미노산 대사이상, 지질 대사이상, 당질 대사이상, 뮤코다당체 대사이상, 퓨림 및 피리미밈(Purine 및 Py ...

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실에이즈 (Phenylalanine hydrox ylass)라고 하는 효소의 결손으로 나타나는 상염색체성 열성 유전 질환입니다 ...

우리의 몸을 구성하고 있는 최소단위인 세포는 그 자체가 하나의 아주 복잡한 공업단지와 같은 것으로 우리가 음식을 먹어서 소화 흡수한 물질들을 그대로 이용하기도 ...

염색체 이상은 대개 유전적으로 결정되며, 유전자에 의해 결정되는 질환들은 여러 유전인자와 환경과의 상호작용에 의해 영향을 받습니다. 이러한 염색체 이상은 핵형 ...

선천성 대사 이상 검사로서 보편적으로 유전학적 검사가 시행되는 증상은 다음과 같습니다. 1. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKY) 2. 단풍당뇨 ...

신생아 때 심한 증세를 나타내는 경우와 그 후에 나타나는 경우가 있습니다. 우선 신생아기에 심한 증상을 타나내는 유전성 대사질환은 다음과 같습니다. 1) 단풍 ...