출생 전 태아 진단법에는 크게 두 가지로 분류할 수 있습니다. 즉 태아 세포로 효소의 활성도를 측정하는 방법과 태아세포로 DNA 분석을 하여 진단하는 방법입니다.

1. 태아 세포의 효소 활성도 측정법

1970년경부터 임신 중기(임신 16~20주)에 양수천자(amniocentesis)를 시행하여 양수 중에 떠있는 세포(주로 태아의 피부와 양막에서 유래된 것)를 배양하여 질환의 결핍효소의 활성도를 측정함으로써 선천성 대사 이상증을 출생 전에 진단하는 양수 진단이 개발되어 널리 보급되어 사용되고 있습니다.

2. DNA 분석에 의한 진단 방법

1) 변이 유전자의 직접적 동정법 : 양수 세포, 융모막 세포, 또는 말초 임파구를 이용하여 직접 분석할 수 있는 장점이 있으며, 현재 겸상적혈구증(sickle-cell anemia), 지중해 혈증(thalassemia) 등 혈색소 이상증(hemoglobinopathy)의 산전 진단에 이용되고 있습니다.

2) 간접적 동정법 : 양수 배양 세포나 융모막 세포로 부터 DNA를 추출하여 여러 가지 제한 요소를 작용시켜 절단편을 만들고 DNA의 다형성을 이용하여 변이된 유전자를 간접적으로 찾아내는 방법으로, 페닐케톤뇨증(phenylketo nuria, PKU)과 혈우병(hemophilia)등의 산전 태아 진단에 이용됩니다.

*산전 진단 방법

1. 양수검사(Amniocentesis) ; 임신 16 ~ 17주 위험은 매우 적음(약 200명당 1명)
2. 융모막 융모조직 검사(Chorionic Villous Sampling, CVS): 임신 9 ~ 12주 염색체 분석 임신 1기가 끝나기 전 유전적 질환 진단이 가능