신생아 때 심한 증세를 나타내는 경우와 그 후에 나타나는 경우가 있습니다.

우선 신생아기에 심한 증상을 타나내는 유전성 대사질환은 다음과 같습니다.

1) 단풍 당뇨병
2) 유기산증
3) 지방산 산화 결핍증
4) 암모니아 괴혈증
5) 갈락토스 혈증

이들 질환의 신생아기에 나타내는 심한 증상은 폐혈증에서 보이는 증상과 유사한 증상을 보입니다. 즉, 젖을 잘 빨지 않고 구토, 기면, 경련, 혼수 등의 증상을 보입니다. 이때 경련은 포도당이나 칼슘주사에 잘 반응하지 않습니다. 또한, 이들의 질환은 소변에 이상한 냄새를 나타내는 경우가 많습니다.

신생아기 후에 나타나는 대사 이상증상은 대개 여러 가지 잔존 효소농도의 활성화가 있는 경우 증상의 발현이 늦으며 여러 가지 라이조좀 저장 질환들은 서서히 진행되는 경향이 있습니다.

대개는 다른 질병에 걸렸을 때 또는 오랫동안 공복 상태가 계속되었을 때, 무분별한 식사 등을 증가시키는 원인이 있을 때 증상이 나타나기 쉽습니다. 열, 구토, 호흡 곤란, 의식상태의 변화 (혼돈, 기면, 흥분, 격앙된 행동, 환각, 혼수) 등의 증세를 나타냅니다. 어떤 음식을 이상하게 좋아하는 경향이 있을 수도 있습니다. (예 : 우유나 치즈, 고기 같은 단백질을 거부하고 야채만 먹습니다).