독성 물질들이 어느 정도의 해로운 농도 이상으로 쌓인다면 이러한 독으로 인하여 우리 몸은 다른 기능들 특히 신경계의 기능들이 나빠져서 여러 가지 증상들을 일으 ...

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실에이즈 (Phenylalanine hydrox ylass)라고 하는 효소의 결손으로 나타나는 상염색체성 열성 유전 질환입니다 ...

선천성 대사 이상 검사로서 보편적으로 유전학적 검사가 시행되는 증상은 다음과 같습니다. 1. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKY) 2. 단풍당뇨 ...

선천성 대사 이상은 다양한 질환이 있는데 크게 아미노산 대사이상, 지질 대사이상, 당질 대사이상, 뮤코다당체 대사이상, 퓨림 및 피리미밈(Purine 및 Py ...

우리의 몸을 구성하고 있는 최소단위인 세포는 그 자체가 하나의 아주 복잡한 공업단지와 같은 것으로 우리가 음식을 먹어서 소화 흡수한 물질들을 그대로 이용하기도 ...

1. 환자의 등록 선천성 이상질환의 진단이 확실시되면 의학적 관리를 위해서 우선 환자등록이 필수조건이 됩니다. 등록의 양식은 자유이지만, 환자의 가계도, 임신 ...

신생아기 및 신생아기 후에 나타나는 대사이상 증상으로 인한 기본적 치료원칙을 알고 적절한 치료를 하는 것이 중요합니다. 선천성 대사질환은 증상이 잠재되어 있는 ...