염색체 이상은 대개 유전적으로 결정되며, 유전자에 의해 결정되는 질환들은 여러 유전인자와 환경과의 상호작용에 의해 영향을 받습니다. 이러한 염색체 이상은 핵형 ...

염색체 이상의 빈도는 생산아 약 150명중 1명이며, 상염색체에서나 성염색체에서나 이상율은 비슷하게 나타납니다. 임신 첫 3개월 동안에 일어나는 자연유산의 약 ...

염색체 이상이 있는 경우 대부분 임신 초기에 자연유산되는 자연도태의 과정을 거치게 되나 출생하는 신생아 1000명당 7명 정도의 빈도로 발생한다고 생각되며 점 ...

선천성 대사 이상은 다양한 질환이 있는데 크게 아미노산 대사이상, 지질 대사이상, 당질 대사이상, 뮤코다당체 대사이상, 퓨림 및 피리미밈(Purine 및 Py ...

1960년 Bichel은 페닐케톤뇨증 환아에게 페닐알라닌 함량이 적은 음식물로써 특수 식사요법을 시행해 본 결과 정신지체를 예방할 수 있었다는 보고를 했습니다 ...

종래에는 치료가 가능하지 못했던 점액 다당류 대사질환과 지방대사질환에서는 골수이식(bonemarrow transplantation) 치료로써 어느 정도 희망을 ...

선천성 이상증에 흔히 동반되는 인지발달 및 운동 발달의 지연은 그 정도가 경미한 것부터 극심한 경우까지 여러 차이가 있을 수 있으나 가장 핵심적인 교육 계획은 ...