염색체 이상의 빈도는 생산아 약 150명중 1명이며, 상염색체에서나 성염색체에서나 이상율은 비슷하게 나타납니다.

임신 첫 3개월 동안에 일어나는 자연유산의 약 50% 이상이 염색체 이상을 가지고 있으며, 이때 가장 흔한 염색체 이상은 16번 염색체가 3개있는 16 trisomy, 성염색체 중 하나가 빠진 45X, n=23 배수가 3배인 69 triploid (32)등입니다.

염색체 이상에는 숫적이상과 구조이상의 두 가지 형이 있습니다. 숫적이상(Numerical aberrations)이란, 사람의 정상 염색체 수인 46개보다 더 많거나 적을 때를 말합니다. 구조이상(Structural aberrations)이란, 염색체 수는 46개로 정상이나 염색체의 일부가 여기에는 7종류가 있습니다.