염색체 이상은 대개 유전적으로 결정되며, 유전자에 의해 결정되는 질환들은 여러 유전인자와 환경과의 상호작용에 의해 영향을 받습니다.

이러한 염색체 이상은 핵형분석으로 알아낼 수 있습니다. 따라서 염색체 질환이 의심되는 경우 염색체 핵형분석을 통한 염색체 이상에 대한 검사를 조기에 실시하여 확진과 조기 치료 및 장애의 예방을 위해 노력해야 합니다.

염색체 핵형 분석의 임상적 적응이 고려되는 경우는 다음과 같습니다.

아기측에서는
1) 염색체 이상 증후군을 의심하게 하는 생김새, 특히 얼굴, 손, 발
2) 남녀혼성 (ambiguous genitalia)
3) 사망 원인이 불분명하거나 다발성 기형을 가진 사산아
4) 2개 이상의 심한(major) 선천성 기형이나 다발성 기형을 가진 유아
5) 기형을 동반한 신경학적 결손이 있는 경우입니다.

산모측에서는
1) 35세 이상의 고령 임신부
2) 염색체 이상아를 분만했던 임신부
3) 원인 없이 3번 이상의 자연 유산을 한 임신부에서는 재태 9 ~ 11주에 융모막 융모 채취를 그후 재태 14 ~ 16주에 양수 검사로 산전 진단하는 것이 필수적입니다.