선천성 대사 이상 검사로서 보편적으로 유전학적 검사가 시행되는 증상은 다음과 같습니다.

1. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKY)
2. 단풍당뇨병(maple syrup urine disease, branched chain ketoaciduria)
3. 호모시스틴뇨증(homocystinuria)
4. 히스티딘혈증(histidinemia)
5. 갈락토스혈증(galactosemia)
6. 선천성 갑상선 기능저하증(congenital cretinism)