우리의 몸을 구성하고 있는 최소단위인 세포는 그 자체가 하나의 아주 복잡한 공업단지와 같은 것으로 우리가 음식을 먹어서 소화 흡수한 물질들을 그대로 이용하기도 하고, 우리 몸에서 필요한 다양한 물질들을 만들어 내기도 하며, 이용하고 남은 물질들은 분해하여 없애거나 몸 밖으로 내보내게 됩니다.

이러한 일련의 과정들은 에너지를 필요로 하게 되며, 이때 필요한 에너지는 역시 세포 속에 있는 사립체(미토콘드리아)에서 주로 만들어집니다. 이러한 모든 과정을 통틀어서 대사작용이라고 하는데 이 과정은 체내에서 매우 빠른 속도로 진행되며, 이는 촉매작용을 하는 효소의 도움에 의하여 가능합니다.

만약 효소가 없다면 이러한 과정들은 반응이 일어나지 않거나 그 속도가 너무 느려서 우리 몸이 필요로 하는 물질과 에너지를 만들어 내지 못하고, 우리의 몸은 정상적인 기능을 할 수 없게 됩니다.

선천성 대사장애 질환들이란 바로 이 효소들의 기능 이상을 말합니다. 여기에는 효소가 아주 없는 경우뿐만이 아니라 있더라도 기능이 떨어진 경우 또는 효소의 기능을 도와주는 조효소의 기능 이상이 있는 경우 등 다양한 경우들이 있고, 따라서 같은 이름의 질환의 경우에도 증상이 나타나는 시기, 증상의 심한 정도, 증상의 종류 등이 사람에 따라서 달라질 수 있습니다. 어떤 대사작용은 다음과 같은 도식으로 표시할 수 있습니다.

　　　　　　　　　효소
A + B ----------- 대사작용 ----------→ C + D
　　　　　　　　　조효소

만약 위의 식의 대사작용이 제대로 진행되지 못한다면 이론적으로 두 가지의 병적인 현상이 우리 몸에 일어날 수 있습니다.

첫째는 A와 B가 축적될 수 있습니다. 만약 이 A 또는 B가 우리 몸에 해로운 독성 물질이라면 우리 몸 안에서는 해로운 독을 스스로 만들어 내고 있는 것이며, 이들이 어느 정도의 해로운 농도 이상으로 쌓인다면 이러한 독으로 인하여 우리 몸은 다른 기능들 특히 신경계의 기능들이 나빠져서 여러 가지 증상들을 일으키게 됩니다. 이러한 대사장애 질환들을 통틀어서 중독성 대사장애 질환이라고 합니다.

두 번째의 경우는 C와 D가 제대로 만들어지지 못하여 부족한 경우입니다. 만약 이 C와 D가 우리 몸의 기능을 유지하는 데 반드시 필요한 물질이고, 다른 대체물질이 체내에 존재하지 않는다면 우리 몸은 제 기능을 유지할 수 없게 됩니다. 이러한 물질들은 대부분의 경우 에너지를 만들어내는 데 사용되는 물질들이 많으므로 이와 같은 경우를 에너지 결핍성 대사장애 질환이라고 합니다.