독성 물질들이 어느 정도의 해로운 농도 이상으로 쌓인다면 이러한 독으로 인하여 우리 몸은 다른 기능들 특히 신경계의 기능들이 나빠져서 여러 가지 증상들을 일으키게 됩니다. 이러한 대사장애 질환들을 통틀어서 중독성 대사장애 질환이라고 합니다.

중독성 대사장애 질환들은 이러한 이유 때문에 몇가지의 특징이 있습니다.

그 하나는 증상이 없는 시기가 출생 후에 반드시 있다는 점입니다. 엄마의 뱃속에 있을 때에는 태반을 통하여 모체와 연결되어 있고, 태아의 몸안에 축적될 수 있는 독성 물질들은 태반을 통하여 모체가 제거해 주기 때문에 이 동안에는 태아의 몸 안의 독성 물질의 농도가 해롭지 않은 정도를 유지할 수 있으나 출생 후에 탯줄이 끊어진 후에는 스스로 제거할 능력이 없기 때문에 서서히 축적되고, 해로운 한계 농도에 도달하게 되면 증상이 나타나게 되기 때문입니다.

현재 우리 나라에서 상당히 높은 빈도로 발견되고 있는 메틸말론산혈증, 프로피온산혈증, 요소회로의 이상질환군 등이 대표적인 이러한 질환들로써 증상이 없는 시기가 보통 2일 내지 5일 정도 됩니다.

두 번째의 특징은 이때 나타나는 증상들이 독성 물질에 의한 이차적인 신경계의 손상 때문에 나타나는 경우가 많으므로 나타나는 증상들은 질환에 상관없이 비슷한 경우가 많습니다. 이러한 증상들로는 구토, 경련 발작, 잘 빨지 않거나 빠는 힘이 약해짐, 늘어지고 잘 움직이지 않음 등이 통상적으로 보이는 증상들이라고 할 수 있습니다.

메틸말론산혈증 등 위에서 말씀드린 질환들의 증상이 없는 기간이 2일 내지 5일정도로 짧은 것에 비하여 고셔병이나 헌터씨병, 태이-삭스병 등은 증상이 없는 기간이 6개월 또는 그이상 긴 경우들이 많이 있습니다. 이렇게 증상이 없는 기간이 차이가 나는 것은 축적된 독성 물질의 분자량(크기)과 관련이 있습니다. 분자량이 작은 물질들이 축적된 경우에는 증상이 빨리 나타나고, 분자량이 큰 물질들이 축적되는 경우에는 대부분의 경우 증상이 늦게 나타납니다.

이 질환군의 경우 진단은 축적된 독성 물질을 찾거나 효소의 활성도를 측정함으로써 가능하며, 요즈음에는 유전자 분석으로 가능한 경우도 많습니다. 치료로는 독성 물질을 제거하기 위하여 복막투석을 시행하거나, 독성물질을 만들어 내는 물질을 제거한 특수분유 등을 이용함으로써 가능합니다.