1. 환자의 등록

선천성 이상질환의 진단이 확실시되면 의학적 관리를 위해서 우선 환자등록이 필수조건이 됩니다. 등록의 양식은 자유이지만, 환자의 가계도, 임신 중 및 주산기의 상태, 임상 진단, 임상 증상, 현 주소 및 전화 번호, 소개 의사 및 간단한 특기사항 기재란 등은 반드시 포함되어야 하리라 생각됩니다.

2. 의학적 관리

선천성 이상 환자는 섭식 장애나 대사 장애가 대부분 동반되기 때문에 영양 상태가 좋지 못하여 감염질환에 자주 이환될 수 있으며, 또한 신체조직의 미숙 때문에 쉽게 중증화되는 경향이 있습니다. 따라서, 지역사회의 의료를 담당하는 일차 진료의나 재활의학과 의사, 소아청소년과 의사가 환자의 일상적 의료관리를 담당할 필요가 있게됩니다. 2차 및 3차 진료를 담당하는 종합병원이나 대학병원의 재활의학 및 유전학 전공의 소아청소년과 담당전문의는 정기적으로 환아의 상태를 확인하고 계속적인 심신 발달의 평가를 주기적으로 시행하며 동시에 부모에게 앞으로의 교육방침의 방향을 제시해 주어야 합니다. 또한 합병된 기형에 대한 치료 관리도 연관된 다른 과와 협력하여 환자, 가족 및 사회에 대해 가장 최선이라고 생각되는 방향으로 이끌고 나가야 할 것입니다.