페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실에이즈 (Phenylalanine hydrox ylass)라고 하는 효소의 결손으로 나타나는 상염색체성 열성 유전 질환입니다 ...

선천성 대사 이상 검사로서 보편적으로 유전학적 검사가 시행되는 증상은 다음과 같습니다. 1. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKY) 2. 단풍당뇨 ...

임신중에 갑상선기능저하증이 심하면 태아의 운동능력이나 지능의 발달에 영향을 받을 수 있는 것으로 생각됩니다. 그러므로 갑상선기능저하증이 있으면 반드시 갑상선호 ...

가진통과 진진통을 구분하셔서 병원에 방문하셔야합니다. 가진통은 한시간에 1~2회정도 비규칙적으로 나타나며 약한강도를 보입니다. 반면에 진진통은 규칙적인 간격으 ...

양수검사는 태아의 염색체 이상을 알기 위해 시행합니다. 산모분께서 노산이셔서 병원에서 권유하신 듯 합니다.양수검사는 초음파로 태아의 이상이나 위치를 확인하고 ...

우리의 몸을 구성하고 있는 최소단위인 세포는 그 자체가 하나의 아주 복잡한 공업단지와 같은 것으로 우리가 음식을 먹어서 소화 흡수한 물질들을 그대로 이용하기도 ...

신생아 때 심한 증세를 나타내는 경우와 그 후에 나타나는 경우가 있습니다. 우선 신생아기에 심한 증상을 타나내는 유전성 대사질환은 다음과 같습니다. 1) 단풍 ...