암유전체 변이 분석과정의 문제점을 해결할 종합적인 변이 선택 방법 구현 시스템이 국립암센터 연구팀에 의해 개발되었다.
국립암센터 암유전체연구과 이연수, 홍동완 연구팀은 차세대 유전체 해독기술(Next Generation Sequencing, NGS)을 이용한 암유전체 변이 분석과정 중 암과 관련된 변이 선택 방법의 문제점을 체계적으로 연구하여, 기존의 많은 관련 연구들이 잘못된 방법으로 암과 관련된 변이를 선택하는 것을 확인했다.
현미경을 통한 연구
특히 방광암과 전립선암의 유전체 분석 연구결과에서 임상적으로 관련된 주요 변이들이 현재의 올바르지 못한 분석 방법으로 인해 배제되는 것을 밝혀내고, 이를 해결하기 위하여 종합적인 변이 선택 방법을 구현한 시스템을 공개하였다.
이 시스템을 통해 암 진단 및 치료 분야의 개인 맞춤형 의료(Personalized Medicine)에 필수적으로 활용될 것으로 보이는 NGS 기술의 정확성을 더 높이는 기반이 마련되었고, 향후 연구결과들의 임상적용 가능성이 보다 커질 것으로 기대하고 있다.
국립암센터 이연수 암유전체연구과장은 “암유전체 연구의 실용화를 위해 일차적으로 필요한 유전체 정보 분야의 파일럿 프로젝트를 2년 전에 착수했다”며, 이제 최소한의 기반 구축이 완료되고 연구 성과가 가시화되는 시점에서 본격적으로 선도적인 역할을 하고자 한다”고 포부를 밝혔다.
또한, 이진수 원장은 “우수 인재 영입과 슈퍼컴퓨터의 도입 및 외부와의 활발한 네트워크 구축과 협력 등을 통해 암유전체 연구결과의 임상적용을 한시라도 빨리 앞당길 수 있도록 노력할 예정이다”며, “암 진단 및 치료 분야의 패러다임을 바꿀 것으로 예상되는 암유전체 연구 분야의 실용화는 환자들에게 커다란 희망을 줄 수 있을 것으로 기대된다”고 밝혔다.
이번 연구 관련 결과는 생명공학 분야의 세계적인 학술지인 네이처 바이오테크놀로지(Nature Biotechnology)에 2013년 9월 온라인 게재되었다.
