질문
길버트 증후군일까요?
저번주 수요일에 피검사를 했어요.
빌리루빈수치가 공복시 높게나오고(33umol/L) 그 다음날 다시 검사하니 조금 낮게 나왔습니다(26umol/L) 다른 간수치(AST, ALT등) 은 다 정상이구요. 가정의분이 길버트 증후군일수도 있다하셨어요. 참고로 부모님께서 말하시길 저는 태어나자마자 황달이 심했어서 병원에 한 몇주 입원해야됬었다고 하셨어요(갓난아기때)
제가 궁금한건 저번달(6/4) 에도 아침일찍 공복시에 피검사했는데, 그때 빌리루빈은 15umol/l 로 정상수치였어요. 피검사를 태어나서 많이 해보진 않았으나, 제작년에도 피검사를 해보고 예전 고등학생때에도 피검사를 해봤지만 여태껏 살면서 빌리루빈이랑 다른간수치는 정상이었어요.
길버트 증후군은 genetic syndrome인데, 이 증후군이 있다면 수치가 약간씩은 늘 올라가야되는게 아닌가요? 여태껏 계속 정상수치로 나왔다가 최근에 이렇게 비정상일수가 있는건가요?
답변
Re : 길버트 증후군일까요?
안녕하세요. 하이닥 내과 상담의 장원입니다.
먼저 길버트 증후군이란 빌리루빈의 체외배설을 위해 포합시키는 기능을 가진 한 효소(UGT-1A1)의 활성도 감소로 유발되는 질환을 이야기 합니다. 다른 간질환의나 용혈의 증거 없이 비포합형 고빌리루빈혈증을 유발하는 선천성 질환으로 보통 경도의 빌리루빈 수치를 보입니다. 정확한 검사를 위해서는 UGT-1A1효소에 대한 검사를 하면 되지만 빌리루빈 상승이 포합형 빌리루빈 상승이냐 비포합형 빌리루빈 상승이냐로 먼저 screen하기도 합니다. 그리고 길버트 증후군이라 하더라도 빌리루빈 수치가 정상인 경우가 많이 있습니다. 또 비포합성 빌리루빈이 상승할 수 있는 원인은 용혈이나 갑상선 질환등에 의해서도 있을 수 있습니다.
따라서 길버트 증후군일 수도 있다는 거지 아닐 가능성이 높다고 생각하는 것이 좋을 것 같습니다. 또, 일반적으로 태어났을 때 황달은 병적인 현상이 아니라 정상일 가능성이 높습니다.
개인적으로는 정기적으로 혈액검사를 하여 빌리루빈 수치가 어떻게 변하는지 경과를 보시고 추가적인 검사를 진행할지에 대해서는 자세한 병력 청취와 신체 진찰을 통해 내과 전문의와 상의하시는 것이 좋을 것으로 생각됩니다.
감사합니다.
먼저 길버트 증후군이란 빌리루빈의 체외배설을 위해 포합시키는 기능을 가진 한 효소(UGT-1A1)의 활성도 감소로 유발되는 질환을 이야기 합니다. 다른 간질환의나 용혈의 증거 없이 비포합형 고빌리루빈혈증을 유발하는 선천성 질환으로 보통 경도의 빌리루빈 수치를 보입니다. 정확한 검사를 위해서는 UGT-1A1효소에 대한 검사를 하면 되지만 빌리루빈 상승이 포합형 빌리루빈 상승이냐 비포합형 빌리루빈 상승이냐로 먼저 screen하기도 합니다. 그리고 길버트 증후군이라 하더라도 빌리루빈 수치가 정상인 경우가 많이 있습니다. 또 비포합성 빌리루빈이 상승할 수 있는 원인은 용혈이나 갑상선 질환등에 의해서도 있을 수 있습니다.
따라서 길버트 증후군일 수도 있다는 거지 아닐 가능성이 높다고 생각하는 것이 좋을 것 같습니다. 또, 일반적으로 태어났을 때 황달은 병적인 현상이 아니라 정상일 가능성이 높습니다.
개인적으로는 정기적으로 혈액검사를 하여 빌리루빈 수치가 어떻게 변하는지 경과를 보시고 추가적인 검사를 진행할지에 대해서는 자세한 병력 청취와 신체 진찰을 통해 내과 전문의와 상의하시는 것이 좋을 것으로 생각됩니다.
감사합니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.
답변
Re : 길버트 증후군일까요?
안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 송슬기입니다.
빌리루빈 수치 하나로 판단하기는 어럽습니다.
종합 정밀 검사를 통해 진단되어 질 수 있습니다.
현재 다니는 병원에서 주치의 선생님의 지도를 잘 따르시면 큰 문제는 없어 보입니다.
답변을 참고하시기 전에 1. 온라인 상에서의 답변은 제한적인 정보에 따른 견해로 법적인 책임이 없는 참고 정보로만 고려해주세요.2. 정확한 의학적 검진과 판단은 가까운 내과에 방문하셔서 전문의에게 들으시기 바랍니다.
빌리루빈 수치 하나로 판단하기는 어럽습니다.
종합 정밀 검사를 통해 진단되어 질 수 있습니다.
현재 다니는 병원에서 주치의 선생님의 지도를 잘 따르시면 큰 문제는 없어 보입니다.
답변을 참고하시기 전에 1. 온라인 상에서의 답변은 제한적인 정보에 따른 견해로 법적인 책임이 없는 참고 정보로만 고려해주세요.2. 정확한 의학적 검진과 판단은 가까운 내과에 방문하셔서 전문의에게 들으시기 바랍니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.