질문
유전. 신경섬유종증..
- 상담내용 :
저희엄마가 신경섬유종을 앓고잇습니다. 그런데 전나이가17살인데 아무런증상이없어서요. 동생도이제 16살인데 아무런증상이없는것같습니다.
엄마가 피부에만잇는것같고 장기나 뇌에문제가없는것같습니다 20년넘게 아무런 이상이없어으니까요..
이경우 늦게나마 동생이나 저에게 신경섬유종이 뒤늦게 발병할수잇는지요?
그리고 유전될확률은요?
그리고 17세 15세인데 갑자기 발병할수도잇는지요?
엄마는 피부에밖에없는것같아요.. 건강검진받을때도 문제없다고 나왓고요. 피검사도햇어요.
답변
Re: 유전. 신경섬유종증...jpg)
안녕하세요. 하이닥 신경외과 상담의 이동환 입니다.
1형 신경섬유종으로 판단되면, 이의 진단은 다음과 같습니다.
제1형 신경섬유종증은 다음 중 두 가지 이상이 있을 때 진단할 수 있다.
1) 사춘기 전에는 5mm 이상, 사춘기 후에는 15mm 이상의 담갈색 피부 반점이 6개 이상
2) 직경 2~3mm 정도의 겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있는 경우
3) 눈에 위치한 홍채에 소결절이 2개 이상 있는 경우
4) 2개 이상의 신경섬유종이나 1개의 얼기상 신경섬유종이 있는 경우
5) 특징적인 뼈 병변으로 접형골 이형성이나 장골의 피질이 얇아지는 증상
6) 뇌의 시신경 아교종.
1) 사춘기 전에는 5mm 이상, 사춘기 후에는 15mm 이상의 담갈색 피부 반점이 6개 이상
2) 직경 2~3mm 정도의 겨드랑이나 서혜부에 주근깨가 있는 경우
3) 눈에 위치한 홍채에 소결절이 2개 이상 있는 경우
4) 2개 이상의 신경섬유종이나 1개의 얼기상 신경섬유종이 있는 경우
5) 특징적인 뼈 병변으로 접형골 이형성이나 장골의 피질이 얇아지는 증상
6) 뇌의 시신경 아교종.
대개 피부 병변은 21세 정도의 성인이 되면 나타나며, 현재 신경섬유종 유전자 유무를 확인하길 원한다면 유전자 검사를 받아 보시길 권합니다.
문의 감사합니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.