안녕하세요. 하이닥 소아청소년과 상담의 이영재 입니다.

먼저 우리 아가 어머니께서 마음 고생이 많으셨다니 저도 마음이 아프네요.
선천성 대사이상검사는 크게 2가지 종류가 있습니다.
첫번째는 선천성 갑상선기능 저하증(TSH, FT4), 페닐케톤뇨증(PKU), 단풍당뇨증(Leucine), 선천성 부신과형성증(17-OHP), 갈락토스혈증(Galactose) 등 6가지 효소에 대한 검사로서 국가에서 무상으로 지원하고 있습니다.
두번째는 단백질 17종, 유기산 10종, 지방산 17종에 관련된 대사 이상 질환 검사가 있는데 이 검사는 별도의 검사 비용이 듭니다.
지방산 대사 쪽으로 이상 소견을 보였다고 하시니 후자인 Tendom mass를 이용한 44종 검사를 하신 것 같습니다.
지방산 대사 장애에도 다양한 종류의 질환들이 있고 그에 따라 증상 및 예후가 다양하기 때문에 현재로서는 어떠한 말씀을 드리기가 어려운 상태입니다.
다만 이러한 검사들은 피 몇방울로 진행되는 선별검사 이므로 재검시에도 지방산 대사 이상 소견을 보인다고 한다면 소아청소년과 신생아 전문의를 방문하여 진료 후 정밀 혈액 검사를 해보셔야 합니다.
그동안 너무 걱정 마시고 아가에게 특이 증상이 있는지 잘 관찰하면서 재검 결과를 기다려 보세요.

감사합니다.