척수 수막류는 임신 중 산전 진단으로 초음파 검사에서도 발견 가능하며 출생 후에는 등쪽 중앙부위에 피부결손이 있고 그 부위를 통해 척수 신경조직 또는 결손된 경막의 일부가 크게 노출되어 누구라도 쉽게 진단할 수 있습니다.

생후 자기 공명 영상이나 초음파로 결손 부위의 척추 신경 손상 정도도 쉽게 관찰할 수 있습니다. 척수 수막류에서 흔히 동반되는 수두증, 키아리 기형을 확인하기 위해 두부 자기 공명 영상이나 두부 초음파도 필수적인 검사입니다.

반면에 지방 척수 수막류는 척추 및 경막의 결손은 있으나 정상적인 피부에 의해 덮여 있어 부모나 산부인과 전문의, 소아청소년과 전문의가 적극적으로 확인하지 않으면 모르고 지날 수 있습니다.

그러나 대부분의 지방 척수 수막류에서는 등 쪽의 중심부에 지방종이 있거나 피부에 반점이 있거나 털이 나든지 움푹 팬 곳이 있을 수 있기 때문에 유심히 관찰하면 질환을 의심할 수 있고 척추 자기 공명 영상으로 정확한 진단이 가능합니다.

자기 공명 영상에서는 척수의 끝이 위치하는 곳을 파악하여야 하고 지방종이 있을 경우 지방종의 크기와 척수와의 위치 관계를 확인하여야 합니다. 그리고 다리의 운동기능과 감각기능에 대한 평가를 위해 근전도 검사 및 감각 유발전위 검사가 필요하고, 방광 기능에 대한 검사도 같이 시행하여야 합니다.