원발성 무월경이라고 하여, 한 번도 월경을 경험한 적이 없는 환자의 경우에는 일차적으로 질에 이상이 있는지를 살펴보아야 합니다.

처녀막에 전혀 구멍이 뚫려 있지 않은 무공 처녀막, 질의 중간 부위에 가로질러 막이 형성되어 있는 질의 횡중격, 심한 경우는 질이 처음부터 만들어지지 않은 선천성 질 결손증 등이 있지 않은지 검사해 볼 필요가 있습니다.

이런 경우들에는 자궁에서는 정상적으로 월경하고 있으나, 몸 밖으로 월경혈의 유출이 이루어지지 못 하는 경우로서, 매달 복통을 일정하게 경험하거나 하는 환자들이 많습니다.

또 다른 원인으로 선천적으로 난소의 기능이 부적절하면 원발성 무월경이 초래될 수 있습니다. 즉 터너증후군과 같이 난소 형성 이상으로 난소가 제 기능을 못하는 경우 등입니다. 난소 형성 이상은 대부분 환자의 염색체 이상에 기인하므로 핵형검사(염색체 이상을 진단하는 검사) 등의 정밀 검사를 해야 합니다.