질문
망막색소변성 변종 여부및 유전 가능성
작년에 외할아버지가 대학 병원 정밀검사로 망막색소변성 변종 형태 진단을 받으셨습니다. 가족력이 없는 단독형태 이거나 새로 돌연변이가 발생한거 같은데 병원에선 유전 가능성이 없다고 하셨다고하고 기존에 망막색소변성은 실명까지 이어지는걸로 알고 있으나 실명하지는 않는 변종이라고 했다고 안심하라고 했다는데 엄마와 이모 두분 다 야맹증 등이 있으셔서 걱정되는 상황입니다. 원래 자녀까지는 괜찮고 그 후 세대에서는 발병될 수 있어서 유전 가능성이 없다고 한건지 모르겠는데 한 세대 거쳐서 발병되는 경우가 따로 있는건가요?
답변
Re : 망막색소변성 변종 여부및 유전 가능성
안녕하세요. 하이닥 안과 상담의 우성욱입니다.
망막색소상피변성증은 상염색체우성, 상염색체열성, 성염색체연관으로 유전됩니다. 이 중에서 상염색체 열성과 성염색체연과유전에서 조부모가 환자이고 부모가 보인자인 경우에 손자 대에서 환자로 발현이 될 수 있습니다. 만약에 유전성이 있다고 의심된다면 최소 3대이상으 가계도 검사가 필요합니다. 참고가 되셨으면 좋겠습니다.
망막색소상피변성증은 상염색체우성, 상염색체열성, 성염색체연관으로 유전됩니다. 이 중에서 상염색체 열성과 성염색체연과유전에서 조부모가 환자이고 부모가 보인자인 경우에 손자 대에서 환자로 발현이 될 수 있습니다. 만약에 유전성이 있다고 의심된다면 최소 3대이상으 가계도 검사가 필요합니다. 참고가 되셨으면 좋겠습니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.