안녕하세요, 하이닥 소아청소년과 상담의 박상학 입니다.

근이영양증은 반성 열성유전성 (sex-ilinked recessive) 질환으로 성염색체중 X염색체에만 나타나나 열성인자이므로, 겉으로 나타나는 표현형은 정상으로 보이더라도 여성가족중 보인자(유전자형: XX')가 있을수 있습니다.
여성형제분들은 필히 DNA검사등 유전자검사를 받으셔야 하며, 남자분들중 증상이 없으신분들은 괜찮을 것으로 생각되지만, 근이영양증 타입에 따라 뒤늦게 증상이 나타나는 타입(베커형: 이 경우는 예후가 좋음)도 있으므로 유념해야 하겠지요. 듀시엔형(Duchenne type)은 증상도 일찍 나타나며, 심장이상등 동반질환도 같이 있는 경우가 많아 예후가 나쁜것으로 알려져 있습니다.

질문하신 분(38세)은 지금까지 아무 증상이 없으시다면, 정상일듯하나 걱정이 되시면 유전자검사 받아보시고 그 결과 정상이면 딸(9개월)은 검사까지 받을 필요는 없을 것입니다.

감사합니다.