질문
알포트증후군
제가알포트증후군인거같습니다
아들둘이있는데학교검진때마다혈뇨나와작년에서울대병원정밀겅사를했고혈뇨.단뇨는나오지않았습니다(학교검진땐매번나왔구요)
그래서애들정밀검진할때저도했는데혈뇨.단백뇨미세검출됐늡니다
작년10월경부터귀에서이명소리가났고머리전체가조이듯이당기더니감각이둔해진걸느켰습니닺무겁고단단해졌어요
머리카락도눈에띄게많이빠지고...
병원측에서는이렇다할말은안하고조직검사를힌자고해도아직때가아니라고계속미루고있습니다
아이들도굉장히튼튼했는데작년가을때부터엄청피곤해하고어깨랑목이랑주물러주려고하면아파어쩧줄을모릅ㄴ다
큰아이고2 크레아티닌0.74 신장기능137 작은아이중2 크레아티닌0.86 신장기능117 저48세 크레아티닌0 .83 신작기능108 동네병원에서한결과입니다
단백뇨는 24시간아니고1회 큰아이 19 작은아이 8 전 258.150.158세번한결과이고이렇다할말없이3달에한번씩검사하라고합니다ㆍ
너무걱정되고답답합니다
제증상이알포트랑상관관계가있는지요?
실제알포트환자랑연락을취해물어봤는데그런증상은없었다하고요
우리큰아들은요즘머리가무겁다고너무피곤하다고하는게부쩍늘었어요..
죄송하지만답변부탁드릴꼐요
머리가단단해지면서감각이둔해져주먹으로때려도안아픕니다
어떤알포트형제를둔엄만저한테애들이늦게진행되는거같다고하시구요
저두번씩이나가출을했었습니다.너무무섭고미안해서요
어떻게해야할지모르겠습니다
답변
Re :알포트증후군
안녕하세요. 하이닥 신장내과 상담의 이완수입니다.
질문내용만 가지고 상담하기는 한계가 있지만, 우선은 어머님의 정확한 진단이 우선일 것 같습니다.
어머니는 만성신장질환이 있을 것으로 보입니다만, 알포트증후군 가능성을 낮을 것으로 보입니다.
정확한 진단을 위해서는 신장 조직검사가 필요하지만 어머니 나이나 증상으로 보아 가능성이 낮고, 오히려 유병률이 높은 IgA 신증 쪽 가능성이 더 높지 않을까 싶습니다.
머리가 단단해지고 감각이 무뎌지는 증상은 신장질환과 관련되어 있기 보다는 다른 원인이나 심리적인 원인일 가능성이 높을 것 같습니다.
현재 두 아들 및 어머니의 신장기능은 정상인 상태이므로 너무 걱정하지 마시고, 3개월 단위로 병원내원하셔서 검사 하시면서 관리하면 될 것 같습니다.
추후 신기능 감소나 소변검사 악화 소견이 보일시에 신장조직검사를 고려하셔도 될 것 같습니다.
질문내용만 가지고 상담하기는 한계가 있지만, 우선은 어머님의 정확한 진단이 우선일 것 같습니다.
어머니는 만성신장질환이 있을 것으로 보입니다만, 알포트증후군 가능성을 낮을 것으로 보입니다.
정확한 진단을 위해서는 신장 조직검사가 필요하지만 어머니 나이나 증상으로 보아 가능성이 낮고, 오히려 유병률이 높은 IgA 신증 쪽 가능성이 더 높지 않을까 싶습니다.
머리가 단단해지고 감각이 무뎌지는 증상은 신장질환과 관련되어 있기 보다는 다른 원인이나 심리적인 원인일 가능성이 높을 것 같습니다.
현재 두 아들 및 어머니의 신장기능은 정상인 상태이므로 너무 걱정하지 마시고, 3개월 단위로 병원내원하셔서 검사 하시면서 관리하면 될 것 같습니다.
추후 신기능 감소나 소변검사 악화 소견이 보일시에 신장조직검사를 고려하셔도 될 것 같습니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.