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건강Q&A

질문

뇌성마비 및 자폐 유전 문의

안녕하세요. 뇌성마비 및 자폐 유전 문의 드립니다.


제 남자친구에게 20대 초 남동생이 한 명 있습니다.

남동생은 태어날 때 미숙아로 태어나며 뇌성마비를 판정 받았다고 합니다. 그로 인해 다리가 불편한 상태이며 초등학교 1학년 정도의 지적 수준을 가지고 있습니다.

그 남동생이 최근에 일을 시작했는데 스트레스를 많이 받게 되며 혼자 말하기, 소리 지르기와 같은 행동을 보였다고 합니다. 그래서 가족과 함께 병원에 가보니 의사로부터 자폐의 증상일 수 있다는 말을 들었다고 합니다.

1. 저는 남자친구 남동생의 질병에 대해, 조산 - 조산에 따른 뇌성마비 - 뇌성마비에 따른 자폐 이렇게 이해하고 있습니다. 맞는 순서인가요?

2. 만약 맞다면, 뇌성마비도 자폐도 모두 조산이라는 후천적 원인에 기인한 것이지 선천적/유전적 원인이 아니기 때문에 저랑 남자친구 사이의 아기가 뇌성마비 혹은 자폐를 얻을 확률은 보통의 확률과 같다고 봐도 되나요? (남자친구의 가족 친척 중에 다른 자폐가 있으신 분은 없다고 합니다.)

3. 만약 선천적/유전적 원인일 경우, 성인 혹은 태아를 대상으로 뇌성마비 혹은 자폐를 일으키는 유전자가 있는지 알 수 있는 검사가 존재하나요?


읽어 주셔서 감사합니다!


답변

Re : 뇌성마비 및 자폐 유전 문의
김경남
김경남[전문의] 가톨릭대학교 성빈센트병원
하이닥 스코어: 232
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안녕하세요

#요약
1. 미숙아로 태어난 것이 뇌성마비의 원인이 될 수 있습니다.
2. 자폐는 유전 및 가족력이 있을 수 있습니다.
3. 밝혀진 유전자도 꽤 있으나 상용화되어 있진 않을겁니다.

자폐스펙트럼장애(자폐증)는 유전적 요인이 80%이고
환경적 요인은 20% 정도라는 연구결과도 있습니다.

건승하세요

 

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.