이 질환에서 특징적인 임상 증상은 일시적인 뇌허혈, 즉 일시적으로 대뇌가 필요로 하는 피의 양이 공급량보다 많아서 생기는 증상들입니다.

가장 흔한 증상 중 하나는 뜨거운 음식 (라면, 국수, 국물)을 먹을 때, 피리나 퉁소 등을 부는 음악시간, 아주 어린 경우는 심하게 울고 나서 갑자기 나타나는 팔다리의 마비, 언어 장애 등입니다. 그러나 이러한 증상들은 일시적이고 잠시 후면 증상이 없어지기 때문에 부모나 가족이 모르고 지나가거나 무시하기 쉽지만 이 질환에서 특징적인 임상 증상은 일시적으로 오는 마비 증상이 반복해서 생기는 것입니다.

이는 대뇌 혈류가 정상인에 비해 현저히 떨어져 있는 상태에서 뜨거운 음식을 먹거나 심하게 울고 나서, 또는 운동 후 숨을 몰아 쉬거나 하여 대뇌가 공급 능력 이상의 혈류를 필요로 할 때 부족한 혈류 만큼의 신경학적 손상, 즉 팔 다리에 힘이 빠지거나, 전신 발작, 말을 못 하거나 하는 증상이 생기고 쉬고 나면 대뇌의 필요한 혈류가 감소하므로 증상이 소실되는 것으로 일과성 뇌허혈 발작이라고도 합니다.

이러한 증상들이 일시적이고 잠시 후면 증상이 없어지기 때문에 부모나 가족이 모르고 지나가거나 무시하기 쉽지만 이것이 반복되면 회복되지 않는 영구적인 팔다리의 마비나 언어 장애로 남기 쉽습니다.

경우에 따라 전신 발작이나 혼수 상태와 같은 증상이 있을 수도 있습니다. 그러나 일부는 성인과 같은 뇌경색, 뇌내 출혈 및 전간발작 등 다른 뇌내 혈관이상 질환과 유사한 증상을 나타내기도 합니다.

이 병은 소아와 성인에서 현저히 다른 양상을 나타나는데, 소아에서는 일과성 뇌허혈발작 이나 뇌경색으로 인한 전간발작, 운동마비, 언어장애 및 지능장애등이 발생하는 반면, 성인에서는 뇌출혈로 인한 두통, 의식장애등이 우세하게 나타납니다.