안녕하세요.. 7번 염색체 3개 질문입니다. (Trisomy 7, 삼염색체)
저희가 아이를 가져서 12주에 녹십자 G.NIPT 검사를 시행하였고 다음과 같은 결과를 받았습니다.
21번 / 18번 / 13번 / 성염색체 모두 저 위험군이 나와서 담당 선생님께서는 정상이라고 하셨는데
결과지에 다음과 같은 코멘트가 달려있네요.
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본 산모는 G-NIPT 검사 결과, 7번 삼염색체 이상 (Trisomy 7)이 의심되는 소견이 관찰되었습니다.
7번 삼염색체 이상은 태반국소모자이시즘(CPM, Confined placental mosaicism) (양수검사: 정상, 태아: 정상)의 가능성이 대부분이며, 실제로 태아가 7번 삼염색체 이상일 가능성은 매우 낮습니다. 그러나 trisomy rescue 현상에 의해 태아가 7번 염색체의 UPD(uniparental disomy: 2개의 7번 염색체를 부, 모 각각이 아닌 한 사람에서 모두 물려받음)일 가능성은 배제할 수 없습니다. 필요한 경우 양수 검사 및 chromosomal microarray 검사가 추천됩니다.
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저희 담당의사선생님 께서는 별일 아니라고 하시면서 7번 삼염색체 이상일 경우 아이가 태어나기전에 100% 유산된다고 하시며 아기가 잘 크고 있으니 걱정말라고 하시네요.. 양수검사를 물어보니 정상일 가능성이 매우 높은데 구지 위험하게 양수검사를 추천해 드리지는 않는다고 하셨습니다.
담당선생님 말씀이 물론 맞겠지만서도 약간의 불안함이 있어 질문드립니다.
저희 담당선생님말씀처럼 7번 삼염색체는 100% 유산이 되는지.. 그리고 지금 14주인데 아직까지
아이가 잘 자라고 있다면 아이는 정상일 것인지.. 그리고 양수검사를 해보는게 좋을지...
선생님들 답변 부탁드립니다..