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건강Q&A

질문

신생아 안면 기형에 관한 문의


- 상담내용 : 

생후 25일 된 신생아입니다.
생후 5일만에 바이러스성 패혈증으로 1주일 입원을 하였으나 현재 완치되었습니다.
당시 모 대학병원 선생님께서 아이의 코와 입이 부모를 닮지 않았다며 자라면서 닮아갈 수도 있다는 애매한 말씀을 하셨습니다.
호흡이 고르지 못하고 자꾸 코 막힌 듯 답답해 하여 외래 이전에 집 부근의 병원을 방문하였는데, 그 때도 아기의 코와 입 주위가 조금 다르다는 말씀을 들었습니다.
걱정된 마음에 부근의 소아과를 다시 방문하였으나, 그 때는 별다른 징후를 찾지 못하겠다는 말씀을 들었습니다.

7월 2일에 외래 진료를 받으며, 대사 질환 검사와 피검사, 척수액 배양 검사 결과를 들었고 모두 이상이 없다는 말씀을 들었습니다. 태어나자마자 심장에서 약간의 잡음이 들린다는 말씀도 있었지만 현재는 들리지 않는다고 하셨지요.
그 이후 집사람에게만 따로 안면(코,입)의 기형을 의심하시면서 모 대학병원의 염색체 검사도 고려해 볼 수 있다는 말씀을 하셨다네요. 외관상 기형은 성장하며 바로 잡을 수 있지만 지능이 떨어질 수도 있을 거라는 말씀을 하셨대요.
그에 따른 별다른 검사는 하지 않은 상황이며 오직 선생님의 육안 판단으로 그러한 말씀을 들었습니다.
낮아보이는 콧대와 작은 입을 두고 말씀하신 듯 싶습니다.
현재 콧대가 조금 올라간 것처럼 보이기도 합니다만 불안한 마음은 가시지 않네요.
육안으로 의심해볼 수 있는 질환이 어떠한 것인지... 어떠한 질환을 의심에 두고 그러한 말씀을 하신 것인지 궁금합니다.

아이는 2.56kg으로 1주일 빠르게 태어났으며, 출생 증명서 상에는 외형상 기형 없음이라 표기되어 있습니다. 현재 아주 잘 먹고 있으며, 보름 되는 시점부터 움직임에 따라 눈을 돌리고, 차고 뻗는 힘도 아주 뛰어납니다.
선생님께서 보시기에 육안으로 의심해볼 수 있는 질환이 어떤 것이 있겠습니까?
다양한 사진을 올릴 수 없어 정면 사진을 올립니다.


답변

Re: 신생아 안면 기형에 관한 문의
류혜경
류혜경[전문의] 샤인소아청소년과의원
하이닥 스코어: 4
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안녕하세요. 하이닥 소아청소년과 상담의 류혜경 입니다.

사진 확인이 되지 않아 글로 설명해주신 부분을 토대로 말씀 드리겠습니다.
 
육안적으로 평범해 보이지 않는 외형을 가진 경우,
특이한 모양을 토대로 특정 증후군(syndrome)을 의심해 볼 수 있습니다.
정확한 진단을 위해 염색체 검사를 시행하기도 합니다.
 
코와 입 모양이 특이한 모양을 보이는 증후군에는 수많은 종류가 있는데,
끝이 뾰족한 코와 작은 입, 새모양의 턱을 가진
Hallermann-Streiff증후군(사진)도 포함됩니다.
 
아이를 관찰하신 선생님께서 가장 정확한 설명을 드릴 수 있을 것 같으니,
직접 여쭤보시는 게 좋을 것 같습니다.

 

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.