신경섬유종증은 약 4,000명 중 1명 꼴로 발생하는 유전성 질환으로 제1형, 제2형의 2 가지로 구분합니다.

그 중 제1형을 폰 레크링하우센(von Recklinghausen) 증후군이라고 하며 특징적인 소견으로 피부의 밀크커피반점(café-au-lait spot), 다발성 섬유종 그리고 눈의 홍채에 작고 색을 띤 결절(Lisch nodule)이 있습니다.

밀크커피반점은 밀크커피와 같은 갈색의 점으로 전신의 피부 특히 등·흉부·사지에 잘 나타납니다. 사춘기 이전이면 지름 5mm 이상, 사춘기 이후에는 지름 15mm 이상의 점이 6개 이상일 때 이 질환을 생각합니다.

신경섬유종은 말초신경을 따라 잘 발생하나 자율신경과 뇌신경에서도 발생하며, 뇌·척수에 뇌종양이 오는데, 그 종류로는 수막종·신경교종·상의세포종·시신경교종 등이 있습니다. 환자의 10%에서 정신발달 지연이 관찰되며, 학습 능력, 행동, 운동 기능 등의 장애를 보이는 경우도 있습니다.

제2형 신경섬유종증은 전체 신경섬유종증의 10%를 차지하는데, 양측성 제8뇌신경에 종양이 있는 경우, 또는 한쪽 제8뇌신경에 종양을 가진 환자 중 그 부모, 형제나 자식에 제2형 신경섬유종증이 있는 경우, 신경섬유종·수막종·신경교종 등의 뇌종양이 있는 경우에 진단할 수 있습니다. 추적 관찰시 시신경교종 등의 뇌종양 발생 빈도가 높으므로 정기적인 CT 스캔이나 MRI 검사가 필요합니다. 그 외의 악성 종양의 발생 빈도도 일반인보다 높으므로 연부조직육종과 급성 백혈병에 대한 정기적인 검사가 필요합니다.