임상적으로 혈색소 이상증을 크게 혈색소 이상 질환과 혈색소 이상 보인자로 대별할 수 있습니다. 혈색소 이상 질환인 경우에는 성인 혈색소(HbA)가 없이 똑같은 유전자의 동형 접합체인 경우와 두 종류의 다른 이상 혈색소 유전자의 이형 접합체인 경우가 있습니다.

예를 들면 HbS 유전자의 동형 접합체인 경우를 겸상 적혈구증(적혈구 모양이 낫처럼 생김)이라 하고, HbS 유전자와 HbC 유전자의 이형 접합체인 경우를 HbS-C 병이라 합니다. 혈색소 보인자는 정상 성인 혈색소와 이상 혈색소가 공존한 경우로 임상적으로 별 증상이 없습니다.

이상 혈색소는 전 세계적으로 특정지역의 어떤 인종에 주로 분포되어 있습니다. 혈색소 이상의 종류는 β-polypeptide chain의 여섯번째 아미노산이 글루타민산(glutamic acid)이어야 하는데 그 대신에 발린(valine)으로 대치된 것으로, 낫 모양의 적혈구를 형성하며 혈색소 전기 영동법으로 쉽게 증명이 됩니다.

주로 아프리카 적도 부근, 지중해 연안, 인도, 미국 흑인들에게 발병하며 상염색체 열성(부모 모두에 이상이 있을 경우에 자손에게 나타남)으로 유전되는 겸상 적혈구 질환에는 sickle cell trait(Hb AS)와 겸상 적혈구성 빈혈, 혈색소 SC병 등이 있습니다. 전령 RNA 이상, 유전 인자의 결실, DNA 배열의 변화에 의하며 mRNA 양이 부족하게 되고, 혈색소의 아미노산 뭉치인 polypeptide chain 생성의 이상으로 발생되는 유전 질환인 탈라세미아 증후군은 thalassemia minor, thalassemia major, α-thalassemia가 있습니다.

그 외 한국에서 보고된 이상 혈색소로는 α-chain 변형에 Hb seoul-1, Hb Ube, Hb Queens라고 이름붙여진 예가 있고, β-chain 변형에는 Hb G Taegu, Hb Seoul-2, Hb Seoul-3, Hb Seoul이라고 이름이 붙여진 예가 있습니다.