[칼럼인터뷰] 유전 질환으로 고통 받고 계신가요? 유전클리닉의 모든 것

질환·치료

[칼럼인터뷰] 유전 질환으로 고통 받고 계신가요? 유전클리닉의 모든 것

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유전클리닉은 가족 내 유전상담을 통해 유전성 질환을 전문적으로 진단하고 예방을 목표로 하는 특수클리닉이다. 부모, 형제 또는 자녀 등 가족 중에 유전성 질환이나 발달 장애, 암 등이 많이 발견되면서 질병의 정확한 원인에 대한 상담이나 임신 전 건강한 아이의 출산을 위하여 기형아나 유전 질환에 대한 발생위험과 대비 방법에 대해 유전상담을 통해 도움이 필요한 환자 또는 그 가족을 대상으로 전문적으로 유전상담을 하고 있다.

많은 이들은 유전상담에 대해 잘 모르거나 복잡하고 고가일 것이라는 선입견으로 진료를 망설이고 있다. 이에 하이닥 공개상담실 우수상담의 유종하 전문의(국민건강보험 일산병원)에게 유전클리닉 진료에 대한 자세한 이야기를 들어봤다.

Q. 유전상담에 대해 모르는 분들이 많습니다. 유전클리닉이 무엇을 하는 곳인지 유전상담이 왜 필요한지 설명 부탁합니다

A. 유전상담이란 유전성 질환의 위험성을 가진 환자나 가족들에게 질환의 경과, 발현이나 유전 가능성을 자문하고, 유전방식을 이해시키고, 예방, 회피 혹은 완화가 될 방법을 제시하는 것입니다.

유전클리닉에서는 유전 및 염색체질환에 가장 적절한 검사를 선택하여 처방하고 검사 시행 후 결과를 분석하고 설명해 드립니다. 필요한 경우 가족검사를 받으실 수도 있습니다.

또한, 타 병원에서 유전 및 염색체검사를 시행하였지만 충분한 설명을 듣지 못하신 경우 이에 대한 상세한 설명을 받으실 수 있으며, 필요한 경우 추가검사도 가능합니다.

Q. 유전 검사란 무엇이며 어떤 경우에 검사가 필요한가요?

A. 유전 검사란 검사 대상자의 혈액에서 염색체, DNA, RNA 등을 이용하여 의심되는 질환의 진단, 질병 예측, 태아 산전 진단, 약물 반응 예측을 위한 검사를 시행하는 것입니다. 다양하고 폭넓은 질환에 대한 유전적 소인들이 밝혀지고 있으므로, 유전 검사를 통한 정확한 진단 및 예측은 매우 중요한 과정이 되어가고 있습니다.

△ 유전 검사가 필요한 경우
1) 의료진으로부터 정확한 진단을 위해 유전 검사가 필요하다고 판단된 경우
2) 본인의 질병 원인이 관련 유전자 및 염색체의 이상에 의한 것인지 유전 여부를 알기 위해
3) 가족력이 있는 경우 전 가족과 태아의 이환 여부를 확인하기 위해
4) 각종 질환 관련 유전자의 소유 여부를 확인함으로써 적절한 예방과 치료를 하기 위해
5) 치료 약물 반응을 예측함으로써 본인에게 맞는 적정 약물을 선택하기 위해

Q. 유전 검사를 받으려면 어떻게 해야 하나요?

A. 유전 검사는 발전속도가 매우 빠른 분야이기 때문에 전문적으로 유전 검사에 대한 지식이 없으면 어떤 유전 검사가 가장 정확한 검사인지 알기 어려운 분야입니다. 병·의원에서 유전 질환이 의심되는데 정확히 진단이 어렵다고 할 경우 유전 클리닉 방문을 추천합니다. 유전 검사를 받으려면 각 병원에 있는 유전 클리닉을 방문하시면 됩니다.

Q. 유전 검사는 복잡하고 비싸다던데 기간과 비용은 어느 정도인가요?

A. 유전 검사는 다른 검사에 비해 상대적으로 검사와 분석 절차가 많습니다. 검체 채취부터 결과 분석에 이르기까지 짧게는 1주에서 길게는 6주가량의 시간이 소요됩니다. 그러나 피검자는 다른 혈액 검사와 같은 방법으로 단순 채혈만 하시면 됩니다.

검사 비용은 국민건강보험 요양급여의 기준에 준하고 있습니다. 보험 급여 정도에 따라 수 만 원에서 수 십만 원으로 책정되어 있습니다만 이는 국외 검사실로 의뢰되는 가격의 약 1/5 정도로 낮은 편이며 상담 결과 가족들에 대한 추가 검사가 필요하더라도 추가 비용은 질환에 따라 무료이거나 수 만 원정도입니다.

질병관리본부에서 주관하는 ‘희귀질환 유전자진단 지원사업’을 통해 28개의 유전 질환은 환자 및 가족검사에 대해 유전 검사비를 전액 지원받을 수도 있습니다.

Q. 유전 검사를 통해 대부분 질병의 원인을 밝힐 수 있나요? 유전 검사의 장점은 무엇인가요?

A. 유전 검사를 통해 대부분 질병의 원인을 밝힐 수는 없지만, 유전 질환으로 판명되는 경우가 점점 증가하고 있습니다. 유전 질환은 현재까지 약 4,200종이 해당 질환의 유전자 이상이 증명되었으며, 유전 질환은 의심되지만 아직 유전자 이상이 증명되지 않은 질환이 약 3,500종입니다.

유전 검사의 장점은 유전 질환의 확진 검사로 사용될 수 있는 것입니다. 유전 검사가 활성화되기 전까지는 임상 양상 및 각종 검사를 토대로 유전 질환을 추정할 뿐이었지만, 유전 검사가 활성화된 이후로는 유전 질환을 확진할 수 있는 시대가 열리게 되었습니다.

<도움말 = 국민건강보험 일산병원 유종하 (진단검사의학과 전문의)>

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입력 2014.11.27 00:00