뇌동정맥기형(Cerebral Arteriovenous malformation)은 뇌혈관의 발생 과정에서 동맥, 모세혈관, 정맥으로 분화되는 태생초기(약 4주)에 동맥과 정맥 사이의 모세혈관이 생성되지 않아 동맥에서 직접 정맥으로 이행하는 선천적인 혈관기형이다. 태생기에 발생하지만, 자식세대로 유전되는 경우는 드물다.

뇌동정맥기형은 전체 인구의 약 0.14% 정도에 해당한다. 주로 10대에서 40대 사이에 발견되는 경우가 많고 남자가 여성보다 약간 더 많이 발생하며, 주로 대뇌의 가장 큰 혈관인 중대뇌동맥 분포지역에 많이 발생하지만, 소뇌에서도 5~10% 정도 발생한다.

뇌출혈부터 뇌전증까지, 발생위치에 따라 다른 뇌동정맥기형의 증상

뇌동정맥기형의 주요 증상은 두개내 출혈(뇌출혈), 뇌전증(간질) 및 두통 등이 있으며 그 밖에 발생 위치에 따라 인지기능장애, 뇌경색, 신생아에서의 심부전, 두개내 잡음이 청취되는 경우도 있다.

출혈은 가장 흔한 증상으로 50~75%환자에서 첫 증상으로 나타나며, 크기가 작은 경우 출혈의 위험이 높다. 출혈의 경우 동맥류 파열에 의한 지주막하 출혈에 비해 사망률이 낮고 경과가 양호하다. 파열되지 않은 뇌동정맥기형의 경우 매년 2~3%의 확률로 출혈한다. 출혈을 이미 일으킨 기형은 첫 1년간은 6%, 이후는 연평균 2%의 재출혈률을 보인다
뇌전증(간질)은 두 번째로 흔한 증상으로 25~50%에서 나타난다. 기형이 뇌에서 전두엽, 측두엽에 위치할 경우 뇌전증의 빈도가 높다. 또한, 뇌동정맥기형은 소아의 난치성 뇌전증의 흔한 원인이기도 하므로 약물로 잘 조절이 되지 않는 뇌전증의 경우 뇌전산화단층촬영(CT) 및 뇌자기공명영상(MRI)을 통해 확인하는 것이 필요하다.

환자의 상태와 기형의 형태에 따라 시행하는 수술적 치료

진단은 위해 뇌전화단층촬영(CT), 자기공명영상(MRI) 및 뇌혈관조영술을 사용하는데 그 중에서도 자기공명영상 및 뇌혈관조영술은 정확한 위치와 주변과의 혈역학적 특징등을 파악하고 수술을 위해 가장 중요한 검사다.

뇌동정맥기형은 약물치료, 수술, 혈관 내 색전술, 정위적 방사선 수술 등을 통해 치료한다. 약물치료는 병발하는 뇌전증과 두통을 조절할 수 있지만, 약물치료만으로는 출혈을 막을 수는 없어 추가적인 치료가 필수적이다.

수술은 기형혈관병소를 전적출하는 방법으로 기형의 위치와 크기, 환자의 나이와 동반질환, 수술 후 발생할 수 있는 신경학적 합병증 등을 고려하여 시행할 수 있다. 혈관 내 색전술은 수술에 비해 덜 침습적인 장점이 있고, 수술을 할 수 없는 위치에 있는 경우 고려해 볼 수 있다. 또한, 수술전의 보조적인 방법으로 사용하기도 한다. 다만 시술 이후 부종이나 출혈이 야기되는 경우가 있어 경험 많은 술자의 신중한 시술이 필요하다.

정위적 방사선수술은 방사선을 조사하여 기형 혈관의 점진적 폐쇄를 유도하는 치료법이다. 주로 크기가 작은 수술이 어려운 부위의 기형치료에 많이 활용하고 있으며 수술 전에 크기감소를 위해 보조치료로 활용하기도 한다.

심한 두통과 약물치료 효과 없는 뇌전증 있다면 의심

뇌동정맥기형은 흔히 볼 수 있는 혈관기형은 아니다. 하지만 높은 사망률과 높은 빈도의 신경학적 후유증을 고려해 볼 때, 이전에 없던 심한 두통이나 약물치료에 반응이 없는 또는 충분한 약물치료에도 불충분한 치료효과를 보이는 뇌전증이 있다면 반드시 뇌동정맥기형이 있는지 또한 다른 뇌질환으로 인한 증상이 아닌지 확인해 보는 것이 필요하다 할 수 있다.

<글 = 브레인신경과 문정수 원장 (신경과 전문의)>