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관음증’ 검색 결과입니다.

[관음증] Voyeurism / 觀淫症

절시증이라고도 한다. 노출증과는 반대로 다른 사람들의 나체나 성행위 또는 옷 벗는 행동을 훔쳐보는 것에 대한 욕구를 가지며 이러한 행동을 하는 것을 말한다. 대개 훔쳐본 장면을 회상하면서 자위 행위를 하고 이 때에 절정감을 느낀다. 상대에게 성행위를 요구하지 않으며, 자신이 몰래 본 사람들이 보고 있다는 것을 알면 얼마나 무안하고 창피할 것인가 하는 생각을 즐긴다. 대개 남자에 흔하며 초기 성년기에 발병해 만성화된다.

어린 시절 우연히 보았던 성적 장면을 반복적으로 보려고 하는 것이 특징이다. 어린 시절의 경험은 소아의 거세 불안을 자극하고 성인이 되었을 때, 이를 극복하기 위해 성적으로 흥분을 일으키는 장면을 훔쳐보는 행동을 반복한다는 설명이 있다.
또 다른 설명으로는, 잡힐 것 같은 불안한 상황이 성적 쾌감을 일으킨다는 것이다. 따라서 정상적인 성적 관찰에서는 성적 흥분을 느끼지 못하고 비정상적인 훔쳐보기를 통해 절정감을 느낀다고 한다.

타인의 나체나 성행위, 옷 벗는 장면을 보고자 하는 욕구를 가지고 있으며, 이런 공상을 즐기거나 직접 이와 같은 행동을 한다. 대개 상대에게 성행위를 요구하지는 않으며, 보통 훔쳐보기를 하고 있는 동안 또는, 그 후의 자위 행위로 절정감을 경험한다.
대개 15세 이전에 발병되며, 만성화 된다. 관음증 은 보는 것으로부터 점차 만지고 붙잡는 행위, 즉, 강간이나 피학증으로 발전할 수 있다. 보통 여자 기숙사, 목욕탕을 배회하다 치한으로 몰리고 경찰에 체포되기도 한다.

동기가 없는 경우 치료가 어렵지만 환자가 협조적인 경우에는 정신 분석적 정신 치료나 통찰 정신 치료가 효과적이다. 이러한 정신 치료는 성도착이 아동기 발달 과정에서 일어난 정신적 문제라는 것을 이해하고 통찰하도록 하는 것이다. 그리고 과거 경험에 대한 접근을 통해 그 내용을 교정해 나간다.
충동을 느낄 때 나쁜 냄새를 맡게 하거나 전기 자극을 주는 혐오 요법이나 성도착에 영향을 미치는 조건들을 제거하고 새로운 행동을 강화함으로써 학습하게 하는 행동 치료도 시도된다.
성욕이 과다할 경우에는 성욕을 감퇴시키는 약물을 사용하기도 하고, 보조 치료로 성치료가 사용될 수 있다.

치료가 어려우므로 예방이 중요하다. 소아기 성교육과 부모로부터의 적절한 관심, 좋은 부모-자녀 관계를 통한 건강한 자아 발달이 필수적이다.

[수전(손떨림)] Hand tremor / 手顫症

수전증(hand tremor, 手顫症)이란 말 그대로 손이 떨리는 증상을 말한다.

손의 근육을 조절하는 뇌의 어떤 부분에 장애가 있을 경우 수전증이 나타날 수 있다. 진전을 일으킬 수 있는 신경계 질환에는 다발성 경화증, 뇌졸중, 외상성 뇌 손상, 신경 퇴행성 질병 등이 있다. 약물 사용(암페타민, 카페인, 코티코스테로이드 등), 알코올 남용이나 금단, 수은 중독 등도 원인이 될 수 있다.

- 본태성 진전증
원인이 분명하지 않은 떨림증이라는 뜻으로 주로 손에 나타나며 이 경우 수전증이라고 불린다. 4~8Hz 의 비교적 낮은 횟수의 수전증으로 50% 이상의 경우 가족력이 동반된다.
어느 연령에서도 발병이 가증하나 10대와 50대에 가장 많은 발병률을 보이고 있고 65세 이상의 나이에서 발병되면 노인성 진전이라고 한다.

- 소뇌성 진전
행동이 계속되거나 세밀한 조정이 필요한 경우에 규칙적이지 못한 떨림이 일시적으로 나타나려 하는데 하려던 행동을 어렵게 만들어 환자가 그 동안 해오던 숙련된 행동의 장애가 나타나게 되는 것을 소뇌성 진전이라고 한다.

- 파킨슨씨 병 진전
파킨슨씨 병의 환자에게서 관찰되는 가장 특징적인 떨림을 말한다. 길항근의 교차와 수축으로 인하여 나타나며 손과 팔에 가장 흔히 나타난다. 동작 중보다는 정지 중이나 휴식 중에 나타나기 때문에 안정 시 진전이라고도 부르며 의식적인 행동으로 중지 시킬 수 있다.

진전증은 그 종류가 다양하고 그 각각이 서로 달라 치료의 방법에 차이가 있는 것은 당연하며 각 치료에 대한 반응도 다양하다. 떨리는 증상 뒤에 숨겨진 여러 가지 질환을 찾아내어 치료하는 것이 중요하다. 그리고 적절한 조기 진단을 통해 치료 시기를 놓치지 않아야 한다.

- 약물치료
진전의 여러 형태에 사용할 수 있다. 파킨슨씨 병 진전에는 L-DOPA나 브로모크립틴 등을 사용하고, 본태성 진전증에는 프로프라놀롤, 나돌롤 등의 베타 차단제를 사용한다. 소뇌성 진전은 일반적으로 약물 치료에 반응하지 않는다.
- 보톡스 주사
- 뇌 정위 수술
진전을 유발시키는 카페인이나 다른 자극 물질을 식사에서 제거해야 한다. 물리 치료는 진전을 감소시키는데 도움을 주고 균형과 근육 조절 능력을 향상시킨다.

수전증은 중풍으로 인해 나타나는 증상인가?

손이 떨리면 혹시 중풍이 아닌가 하는 생각을 많이 하는데, 뇌졸중(중풍)에 의한 수전증은 손 끝에 힘이 빠지면서 손이 흔들린다고 느끼게 되는 것이다. 이 흔들림은 진전의 규칙적이고 리듬 있게 떨리는 것과는 거리가 있는 것이므로 수전증이라고 할 수 없다. 그러므로 수전증은 중풍이 아니며 단순히 손에 국한되어 나타나는 문제는 더욱이 아니기 때문에 전문의의 진찰을 받는 것이 좋다.

[무과립구] Agranulocytosis / 無顆粒球症

무과립구증 (Agranulocytosis, 無顆粒球症)은 혈액 가운데 호중구의 수가 현저히 감소되는 질환이다.

약물이나 어떤 감염에서 오는 경우가 많다. 약물에 의한 발병으로는 아미노파린(aminopyrin) 혹은 다이피론(dipyrone)에 의한 무과립구증 은 면역학적 기전으로 일어나며, 감작된 사람의 경우에는 소량으로도 급속히 발병한다. 페노싸이아진(phenothiazine)이나 티오우라실(thiouracil) 유도체에 의한 무과립구증 은 과립구 감소가 더 서서히 일어난다. 선천적으로 오는 경우도 있는데, 스칸디나비아에서 코스트만씨 병(Kostman병)으로 알려진 무과립구증 은 상염색체 열성으로 유전되며, 미국 등에서는 산발적으로 발생하기도 한다. 골수에서 호중구의 성숙이 전골수구나 골수구의 단계에서 정지되어 있거나, 비장이 호중구의 공급속도보다 더 빨리 호중구를 제거하기 때문에 호중구의 수가 줄어들게 된다. 드물게는 원인을 알 수 없는 경우도 있다.

- 약물에 의한 발병: 아미노파인 혹은 다이피론에 의한 무과립구증 은 면역학적 기전으로 일어나며, 감작된 사람의 경우에는 소량으로도 급속히 발병한다. 페노싸이아진이나 티오우라실 유도체에 의한 무과립구증 은 과립구 감소가 더 서서히 일어난다.

- 감염에 의한 발병: 세균으로 장티푸스, 파라티푸스, 가끔 야토병에서 나타난다. 또는 결핵이나 패혈증등 매우 심한 감염의 결과 나타난다.

미열, 권태감, 두통, 식욕 부진 같은 가벼운 증세로부터 심한 감염 증상에 이르기까지 여러 정도의 증상이 나타난다. 호중구 감소증으로 인하여 이차적으로 구강 및 인후 점막의 궤양, 피부 농양, 폐렴과 같은 심한 감염이 일어날 수 있다. 임상 증상은 일차적 및 합병된 병의 상태에 따라 여러 증세가 나타난다. 일반적 합병증으로는 화농성 혹은 장내 세균 감염이 증가하며, 항생제가 나오기 전에는 이로 인해 80~90% 치명률을 보였으나 다양한 항생제의 개발로 치명적인 2차적 감염을 막음으로써 이 병의 예후는 많이 좋아졌다.

원인이 알려져 있을 때에는 원인 물질을 제거하고, 이차적인 감염을 예방 및 치료한다. 면역학적 기전이 호중구 감소에 일부 관여되어 있는 경우에는 스테로이드(corticosteroid)를 사용하면 많은 도움이 된다. 비장기능 항진증으로 인한 경우에는 비장절제가 도움이 된다. 심한 선천성 무과립구증 에서는 스테로이드(corticosteroid)나 비장 적출은 효과가 없고, 골수 이식만이 효과적이다. 과립구 수혈은 그람 음성 패혈증에 효과적이나, 감염을 예방한다는 증거는 없다. 또한 최근에는 조혈세포 성장자극인자(CSF)의 투여로 과립구 조혈을 증가시킨다.

약물이나 감염 등의 이차적인 원인에 의하여 발생된 무과립구증 의 경우에는 그 유발 요인들을 피하여야 한다. 선천적인 경우에는 생성 자체가 감소하는 경우이므로 최소한으로 감염을 줄이기 위하여 조혈세포 성장인자를 투여하여 과립구수를 증가시켜야 한다.

[규폐] Silicosis / 硅肺症

규폐증(Silicosis, 硅肺症)은 규소를 함유한 분진에 오랜 기간, 과다하게 노출됨으로써 발생되는 폐의 만성 섬유화성 병변을 일으키는 것을 뜻한다.

규소 분진의 흡입이 원인이며 발생은 분진의 크기나 농도, 분진 노출 기간과 같은 직접적인 요인 이외에도 연령, 방진 마스크 착용여부, 작업 강도, 환기 시설, 개인별 차이 등 여러 가지 요소들이 관여한다. 광산업, 분사 연마업, 절단, 암석 채광, 화학 공업 등의 직업에 종사하고 있는 사람들에게서 나타나는 직업병 중의 하나로 나타난다. 규사 분진은 다른 입자들에 비해 폐에서 강한 염증 반응을 일으켜 시간이 지남에 따라 염증이 두터워지고 흉터로 변해 산소 공급에 있어 장애를 일으키며 특히 흡연자의 경우 진행 속도가 빠르고 악화되는 정도가 더 심하다.

초기에 나타나는 증상은 숨이 짧아지고 기침이 나며 가래가 없거나 약간 나온다. 말기가 되면 손톱이 파랗게 되고 목쉼, 흉통, 혈담, 호흡 곤란, 식욕 상실 등의 증상이 나타난다.

- 합병증 및 기도 감염에 대한 치료: 폐 또는 기도의 감염은 규폐성에 있어서 폐의 섬유화 증식에 영향을 미치기 때문에 관리하여야 한다. 병발하기 쉬운 합병증으로는 폐결핵, 폐기종, 자연 기흉, 폐성심 또는 만성 기관지염 등이다.
- 스테로이드 요법: 장기 투여 시 위험성 따르기 때문에 널리 이용되지 못하고 단기 투여로 시행한다.
- 에어로졸 요법: 약제를 일정한 농도의 부유액으로 만들어 흡입시켜 기관지 내 투여하는 방법으로 기도 폐쇄나 무기폐 등의 부위에는 약재 도달의 어려움이 있다.
- 호흡운동: 호흡근과 횡경막의 신축 운동을 인위적으로 시킴으로써 자연 호흡에 도움을 준다.
- 전기적 복식 호흡: 벨트를 복부에 감고 환자의 호흡수에 알맞게 감겨진 벨트를 신축시킴으로써 복식 호흡을 시키는 방법으로 흉식 호흡을 하려 하는 규폐증 환자들에게 유효한 방법이다.
- 간헐적 양압 호흡: 산소를 양압하에서 간헐적으로 흡입시켜 폐의 산소 확산에 도움을 준다.

정기적인 흉부 엑스선 검사와 폐기능 검사를 시행하여야 하며 더 이상 규사 분진에 노출되지 않도록 하는 것이 병의 진행 속도를 늦추는 방법이다. 흡연자의 경우 반드시 담배를 끊어야 한다. 위험 지역 근로자들에게 작업용 마스크나 호흡기, 환기 후드 등과 같은 보호 장치를 사용해야 하며 합병증으로 인해 발생할 수 있는 기침, 객혈, 체중 감소 등의 변화를 꾸준히 관찰해야 한다. 또한 수산화 알루미늄의 흡입은 규폐증의 발생과 진행을 저지시킨다

- 작업 환경: 분진 작업 여부
- 흉부 엑스선: 흉부 촬영 소견상 규폐 결혈성 음영이 관찰됨
- 동맥 내 혈액 가스 분압 : 중증 규폐증이나 규폐증 합병증이 동반되었을 때 변동 관찰
- 심폐 기능 검사 : 우리나라 규폐 진단 시 사용되는 심폐 기능 항목(폐활량, 최대 환기량, 일초량, 환기 예비율, 일초율, 운동 지수, 안정 시 환기량, 환기 지수, 운동시 환기량)

[백반] Vitiligo / 白斑症

백피증(Vitiligo(Albinism, 白皮症)이란 태어날 때부터 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사 과정에 이상이 생겨 피부나 머리카락, 눈동자 등이 제 빛을 지니지 못하는 유전 질환을 뜻한다. 발육이나 지능 상태에 장애를 수반하는 경우가 많다

1. 멜라닌 색소 결핍
멜라닌(melanin)은 melanosome내에 있는 tyrosine으로부터 melanocytes에 의해 합성되는 색소로 백색증의 원인중의 하나는 이 tyrosine이라는 아미노산의 물질대사에 다양한 결함으로 멜라닌(melanin)색소가 우리 몸에서 생산되지 못해 생겨난다. 전신성 백피증(Oculocutaneous albinism)의 경우 상염색체 열성 유전이며 안성 백피증(Ocular albinism)은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성, X-연관 유전이다. X-연관으로 유전되는 형태는 남성에게만 발생한다. 부분 백피증(Partial Albinism)은 상염색체 우성 유전으로 발생한다.

2. 다른 질환과 관련한 부분적인 백피증
바덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome; 하얀 앞머리와 홍채의 색소 결핍 증상을 보임), 하가시 이상증(Chediak-Higashi syndrome; 피부의 부분적인 색소 결핍 증상을 보임), 결절성 경화증(Tuberous sclerosis; 피부의 하얀 반점 등 부분적 피부 색소 결핍 증상을 보임)등이 있다.

전신성 백피증의 피부는 하얗고, 모발은 황백색이며, 홍채가 투명에 가깝다. 심한 눈부심과 안구 진탕을 볼 수 있다. 안성 백피증은 피부, 모발에는 이상이 없고, 눈의 색소 결손만을 나타내며, 눈부심과 안구 진탕, 시력 장애가 있다. 부분성 백피증은 안 증상은 없고, 모발과 피부의 부분적인 색소 결손을 보인다. 두부에는 앞부분의 모발에 삼각형의 색소 결손을 나타내며, 부분적인 피부의 색소 결손이 있다. 간혹 턱의 중앙에 백반이 있거나, 흉부, 복부에도 여러 가지 크기의 백반을 볼 수 있다.

명확한 치료 방법은 밝혀진 바 없으며 증상에 따른 처치를 통해 부작용과 합병증을 줄인다. 피부 보호를 위해 태양 광선을 차단해 주어야 하고, 외출 시 긴 소매 상의와 긴 바지, 자외선 차단제 등에 신경 써야 한다.

유전 질환으로 근본적인 예방은 어려우며 안질환 및 피부암을 예방하기 위해 태양 광선으로부터 눈과 피부를 보호하는 것이 중요하다.

[입술갈림] Cleft lip /

태생기에 발생하는 안면 장애로 심각한 기형을 동반하는 질병이다. 구순열(口蓋裂)이라고도 한다.

입술갈림증은 상악골과 내비 돌기(median nasal process)의 융합 부전으로 발생한다. 중앙선에서의 윗입술의 결합은 태생기 7~8주 사이에 완성되는데, 이 시기에 중배엽의 결손 및 증식 장애에 기인하며, 원인은 대부분의 경우 유전 인자와 환경 인자가 혼합된 형태이다.
- 유전적 유인은 전체의 약 30%를 차지하며, 나머지 70%는 환경적 요인에 의한 것으로 알려져 있다.
- 환경적인 요인으로는 비타민 결핍이나 과다 복용 등의 불균형적인 영양 상태, 스테로이드나 진정제 등의 약물, 저산소증이 원인으로 생각되며, 최근에는 흡연이나 공해도 영향을 미치는 것으로 알려져 있다.

입술과 잇몸이 좌우 또는 양쪽으로 갈라져 있다. 완전히 갈라져 있는 완전형과 일부 부분만 갈려져 있는 부분형으로 나눌 수 있는데, 입술에 약간의 상처가 있는 형태로부터 콧속까지 입술이 완전히 분리된 형태까지 다양하다. 단순히 윗입술이 갈라졌다는 것 이외에도 피부는 물론 근육, 코의 연골, 위턱뼈 및 치아의 발육에도 영향을 미쳐 얼굴 전체가 이상한 모습으로 보이게 된다.

입술갈림증이 있는 아동의 치료에는 많은 전문가의 협동과 노력이 필요하다. 입술갈림증은 외관상 보기에 흉하므로 가능한 한 빠른 교정을 요한다. 수술은 출생 후 약 3~5개월에 하게 된다. 1차 수술의 결과가 아이의 평생을 좌우하게 되므로 전문의와 꼭 상담 후 치료에 임해야 한다.

- 특별한 예방법은 알려진 것이 없고, 일반적인 임신 시의 주의 사항을 지킨다.
- 임신 초기에 풍진 등의 감염을 피하고, 수면제나 스테로이드 제제 등의 약물 복용 등을 삼가며 과로나 흡연은 피하는 것이 좋다.
- 유전되는 과정에 대해서는 밝혀진 것이 없으나, 부모의 연령이 높을수록 발생 빈도가 높아진다.

[노출] Exhibitionism / 露出症

절시증(Scopophilia)이라고도 한다. 노출증과는 반대로 다른 사람들의 나체나 성행위 또는 옷 벗는 행동을 훔쳐보는 것에 대한 욕구를 가지며, 이러한 행동을 하는 것을 말한다.
대개 훔쳐본 장면을 회상하면서 자위행위를 하고 이때에 절정감을 느낀다.
상대에게 성행위를 요구하지 않으며, 자신이 몰래 본 사람들이 보고 있다는 것을 알면 얼마나 무안하고 창피할 것인가 하는 생각을 즐긴다.
대개 남자에 흔하며 초기 성년기에 발병해 만성화된다.

자신의 성기를 노출시킴으로써 자신이 거세되지 않았음을 스스로 확인하려고 하며, 상대가 놀라거나 혐오하는 반응을 보며 자신이 거세 불안을 극복하고 여성을 정복하였다는 느낌을 갖는다고 한다. 이는 여성으로부터 모욕을 받았거나 지배적이고 공격적인 어머니 밑에서 성장하면서 남성적 주체성에 위협을 받았기 때문이라고 설명된다.
성기 노출은 남성적 주체성을 회복하고자 하는 시도이며, 이때 대상을 자신을 모욕했던 여성이나, 지배적인 어머니의 대리인으로 간주한다.

- 성기를 노출하는 장면을 상상하면서 성적 흥분을 느끼고 자위행위를 통해 절정감을 느낀다.
- 성기를 노출하고자 하는 욕구나 공상을 가지고 있고 실제로 성기를 노출시키나, 성행위를 요구하지는 않는다.
- 일부 노출증 환자의 경우 청소년기에 소아 성애증에 빠질 수 있으며, 관음증과 동성애가 나타나기도 한다.
- 노출증적 행동으로 인한 체포 경력으로 사회적 기능 장애가 초래한다.

동기가 없는 경우 치료가 어렵지만, 환자가 협조적인 경우에는 정신 분석적 정신 치료나 통찰 정신 치료가 효과적이다. 이러한 정신 치료는 성도착이 아동기 발달 과정에서 일어난 정신적 문제라는 것을 이해하고 통찰하도록 하는 것이다. 그리고 과거 경험에 대한 접근을 통해 그 내용을 교정해 나간다.
충동을 느낄 때 나쁜 냄새를 맡게 하거나 전기 자극을 주는 혐오 요법이나 성도착에 영향을 미치는 조건들을 제거하고 새로운 행동을 강화함으로써 학습하게 하는 행동 치료도 시도된다.
성욕이 과다할 경우에는 성욕을 감퇴시키는 약물을 사용하기도 하고, 보조 치료로 성 치료가 사용될 수 있다.

- 치료가 어려우므로 예방이 중요하다.
- 소아기 성교육과 부모로부터의 적절한 관심, 좋은 부모 자녀 관계를 통한 건강한 자아 발달이 필수적이다.

[이식] Pica / 異食症

비 영양성 물질인 머리카락, 흙, 모래, 종이 등을 계속해서 먹는 것을 말한다.

원인론으로 제시되는 것은 많으나, 일반적으로 인정되는 것은 없다.
환자의 친척에서 발생 빈도가 높다는 보고가 있으며, 영양 부족 상태일 경우, 음식 외의 것에서 필요로 하는 영양분을 갈구하게 되면서 나타날 수 있다. 또는 모자 관계 장애로 구강기의 욕구를 제대로 충족시키지 못한 경우, 부모가 무관심한 경우 등에서도 발생 빈도가 높다.

생후 18개월 이전의 소아의 경우에는 비 영양성 물질을 먹는 것이 흔하므로, 18개월 이후에 음식이 아닌 것을 먹는 경우를 비정상으로 간주한다. 나이가 어린 경우에는 머리카락, 끈, 헝겊 등을 잘 먹고 나이가 든 소아의 경우에는 쓰레기나 배설물, 돌, 종이 등을 잘 먹는다.
합병증으로, 이물질로 인한 장 폐쇄, 장 천공, 만성 신부전증, 고 칼륨 혈증, 납중독, 장내 기생충으로 인한 톡소플라스마증, 톡소카라증과 같은 감염, 철분 결핍 등이 생길 수 있다.

명확한 치료법은 없다.
먼저 그 원인을 규명하는 것이 가장 중요하므로 환자의 정신 사회적 환경을 잘 살펴보아야 한다. 환경 치료, 행동 치료, 가족 상담 등 여러 측면에서 치료가 이루어진다. 행동 치료에서 전기 자극이나 불쾌한 소리, 구토제를 이용한 부정 강화 요법이 단기간 내에 성과를 얻을 수 있는 치료 기법이다. 그 외에 부족한 영양소를 보충하고 스트레스를 완화시키며, 소아의 경우에는 부모의 보살핌을 권장한다.
합병증의 유무를 관찰하고 합병증이 있을 경우에는 내과적 치료를 시행한다.

주로 소아에서 많이 발생하므로 부모가 아동의 행동을 관찰하고 파악하는 것이 중요하다. 부모의 관심과 자극, 정서적 양육이 긍정적인 효과를 미친다.

[담석] Cholelithiasis / 膽石症

간에서 만들어진 담즙이 여러 가지 원인에 의해 돌처럼 단단하게 응고되면서 형성된 결석을 일컫는다.

간담관췌장의구조
해부학적위치에따른담석의종류

원인은 정확히 밝혀져 있지 않지만, 다음과 같은 네 가지로 설명할 수 있다.

- 담즙 성분에서 콜레스테롤이 과포화되어 담즙산염이 부족하게 되면 위험이 높아진다.
- 담즙이 정체하게 되면, 담즙 구성 성분이 변화하거나 콜레스테롤이 과포화되어 담즙 구성 성분이 응고되며 결석이 생길 수 있다.
- 감염이 결석을 형성하게 하는 소인으로 작용하는데, 염증으로 인해 떨어져 나간 조직이 결석의 핵이 될 수도 있기 때문이다.
- 결석 형성에는 유전적 요인이 작용한다.
- 콜레스테롤성 결석은 여성(Female), 다출산(Fertile), 비만(Fatty), 40대(Forties)라고 하여 4F라고 불리는 위험 요인 가진 사람에게 잘 생긴다. 색소성 담석 중 갈색 담석은 담즙 저류나 담도계 감염과 관련되어 발생하는 경우가 많다.

담낭에 결석이 있을 땐 통증이 없어 담석이 있는지 모르고 지내는 경우가 대부분이다. 이와 같은 경우를 무증상 담석증이라 부르는데, 특별한 치료를 필요로 하지 않는다.

- 담관 폐쇄 시에 급작스럽고 강한 복부의 통증이 오른쪽 어깨와 견갑골로 퍼져나가고, 메스꺼움과 구역질을 동반할 수가 있다.
- 식후 우상복부에 팽만감을 느끼면서 소화 불량을 느끼며 통증을 느끼게 된다.
- 총담관 폐쇄 시에 담즙이 혈액으로 다시 흡수되어 빌리루빈 수준이 상승되어 황달 증상을 보인다. 또한 환자의 복부를 누르면 환자가 일시적으로 통증을 느끼며 숨을 들이마실 수 없는 머피 증후도 나타난다.
- 가벼운 발열과 백혈구 증가, 가려움, 출혈을 동반할 수 있다. 급성 담낭염, 담관염, 췌장염과 같은 합병증이 동반되면서 고열, 저혈압, 황달 등이 출현할 수 있다.

치료에는 수술적 방법과 내과적 방법이 있다.
- 수술적인 치료 방법 : 담낭을 절제하고 담낭관, 정맥, 동맥을 결찰(結紮)하는 수술인 복부 담낭 절제술이 수술의 표준 치료로 시행되고 있다.
- 내과적인 치료 방법: 담석을 용해시키는 방법과 담석을 분쇄하는 방법 및 두 가지를 병용하는 방법이 있다. 담석을 용해시키는 방법에는 경구용 담석 용해제(CDCA, UDCA)와 담낭에 약물을 주입하여 담석을 용해시키는 방법이 있고, 담석을 분쇄하는 방법에는 체외 충격파 쇄석술이 있고 경피적 담도경을 이용하여 담낭 담석을 제거하는 방법이 있다.

담석의초음파소견
담석의CT소견
복강경수술과개복수술비교

- 식이 요법의 기본적인 목적은 담석이 존재하는 담낭이나 담관의 수축을 예방하여 통증 유발을 방지하고 담석이 생기는 것을 예방하는 것이다.
- 담석을 예방하기 위해 정해진 식사 요법은 없지만 저지방, 체중 감소 식이를 유지하는 것이 좋다.

[우심] Dextrocardia / 右心症

정상 심장은 흉부 중앙에 기저부(편평한 부분, 윗부분)가 있고 첨부(뾰족한 부분, 아래 부분)가 좌측으로 치우쳐져 있다. 우심증은 이러한 심첨부가 정상과 반대로 우측에 위치한 것을 말한다.

상염색체(常染色體) 열성 유전으로 인해 발생한다.

보통 심장뿐 아니라 다른 내장 기관도 모두 반대로 위치하는 경우를 전 내장 역위증이라고 하는데, 이때에는 기관지 확장증과 축농증 등의 증상을 나타내는 카르타게너 증후군을 보이지만 특별한 증상 없이 우연히 발견되는 경우가 많다.
심장만 위치가 바뀌어 있는 경우에는 대부분 심장 기형(심실 중격 결손, 팔로사징, 양대 혈관 우심실 기시, 완전 대혈관 전위 등)을 동반하므로 수술해야 한다. 청색증이 가장 흔한 증상이다.

동반된 심장 기형에 따라 수술적 치료가 필요할 수 있다.

초음파 진단의 발달로 임신 중 자궁 내 태아에 대한 심장의 초음파 검사를 통해 선천 심장 기형을 진단할 수 있다.

[무뇌] Anencephaly / 無腦症

뇌가 없는 것을 말한다. 반드시 머리뼈 결손이 있으며, 뇌가 완전히 없는 경우부터 대뇌 반구가 있는 경우까지 매우 다양하다. 뇌 없음증이라고도 한다.

중추 신경계 발육 부전, 신경관 결함이 원인이 된다. 정상적으로 신경관은 임신 3~4주경에 닫히는데, 이 과정이 제대로 이루어지지 않으면 뇌, 두개골 등이 제대로 생성되지 않는다. 임신 초기의 감염, 모체의 건강, 영양 상태, 외상, 산모의 나이, 분만 횟수, 방사선 조사, 당뇨병 등으로 인한 모체의 대사 이상, 모체의 식이 습관, 임신 중 약제 사용, 지역, 계절, 인종, 사회 경제적 조건, 특수 유행성 질환 등이 관련된다고 한다.

안구 돌출, 튀어나온 얼굴, 뇌하수체가 없거나 불완전한 형성, 가슴샘 과형성, 극도로 얇아진 부신 피질, 피하 지방 조직 증가 등이 관찰된다.

무뇌아의 70% 가량은 사산되거나 수시간 내, 보통 1일 이내에 사망한다.

과거에 무뇌아나 다른 신경관 결손증이 있던 임부 또는 가족이 있는 경우 가족력, 출산력을 평가해야 한다. 양수 과다증이 동반된 경우에는 무뇌아나 다른 선천 기형의 가능성을 반드시 고려해야 한다.

[실인] Agnosia / 失認症

항상 보던 얼굴을 기억하지 못하거나 감각 기관이 정상인데도 자극원을 판별하지 못하는 것을 의미한다.

측두엽의 손상으로 인하여 나타나며 뇌 손상, 뇌졸중, 신경학적 문제, 치매 등이 원인이다.

- 시각 실인증 : 뇌의 좌측 후두엽과 좌측 측두엽 손상에 의하여 발생한다. 후두엽은 대상을 인식하고 측두엽은 언어와 말을 이해하는 역할을 한다. 가족이나 가까운 사람, 자신의 얼굴까지도 기억하지 못하거나 글자를 읽지 못하거나 대상의 이름을 기억하지 못한다.
- 청각 실인증 : 후두 측두회의 회질과 백색질 손상으로 인하여 발생한다. 주변 환경의 소리는 물론 말, 단어 등을 듣지 못한다.
- 촉각 실인증 : 대상을 만진 후 크기, 질

원인에 따른 치료를 한다.

[자폐] Autism / 自閉症

언어 발달과 의사소통의 심각한 장애, 반복적이고 상동적인 행동, 대인 관계와 사회성 발달 장애의 주 증상을 특징으로 영아기나 소아기에 발병하는 전반적 발달 장애를 말한다.

뇌 기능의 문제로 생기는데, 어떠한 부분이 문제인지는 아직 확실하게 밝혀지지 않았다. 그러나 선천적, 생물학적, 의학적 원인이 복합적으로 작용하여 뇌 기능 장애를 일으키고, 이것이 전반적인 발달 장애로 나타나는 것으로 보고 있다. 임신 중이나 분만 전후의 합병증, 생후 초기의 감염이나 자극 부족 등이 원인으로 작용하며, 일정 부분 유전성이 있는 것으로 여겨진다.

자폐아는 발달 전반에 문제를 보이기 때문에 증상이 매우 다양하다. 심각성의 차이는 있지만 모든 자폐아에서 볼 수 있는 공통적인 특징적 증상과 특정 자폐아에서만 볼 수 있는 증상으로 나눌 수 있다.
모든 자폐아에서 나타나는 세 가지 증상은 다음과 같다.
- 언어 발달과 의사소통의 심각한 장애 : 들리지 않는 것처럼 행동하고 말이 늦거나 서툴다. 단어나 문장을 반복하거나 상대방이 하는 말을 의미 없이 반복한다. 손짓, 몸짓 등의 의사 표현이 적고 나이에 맞는 소꿉장난이나 놀이를 잘 하지 않는다.
- 반복적이고 상동적인 행동 : 한두 가지 물건에 집착하고, 가구 위치 변경 등의 작은 변화를 싫어하며, 고집이 세다. 몸을 반복적으로 움직인다든지 장난감을 한 줄로 늘어세우는 등 특이한 방법으로 논다.
- 대인 관계 형성과 사회성 발달의 장애 : 눈을 잘 마주치지 않고 엄마와 떨어져도 별다른 반응이 없다. 표정이 없거나 사람을 보고 웃지 않는다. 또래와 같이 놀지 못하고 혼자 놀거나 또래에 관심이 없다. 다른 사람과 몸이 닿거나 안기는 것을 싫어한다.
- 자폐아의 기타 특성 : 별것 아닌 것에 자주 놀라거나 두려워하고, 정작 놀랄 일에는 놀라지 않는다. 텔레비전을 볼 때 광고만 좋아한다. 흉내 내기를 싫어하고, 머리를 박거나 손목을 무는 등 자해 행동을 한다. 또 발작을 일으키고, 자기방어도 하지 못하며, 공격성이 부족하다.

- 약물 치료 : 의학적인 치료는 우선 원인적 문제를 없애는 것이다. 경련이나 기타 뇌 손상의 문제는 약물 치료를 하여 진행을 막아야 한다.
- 부모 교육과 부모를 통한 교육 : 의사는 부모에게 정확한 진단과 병에 대하여 교육할 의무가 있다. 동시에 부모가 심리적으로 받아들이고 적절한 치료와 교육을 받을 수 있도록 상담해 줄 의무가 있다. 또 부모가 가장 중요한 치료자이자 교육자라는 것을 강조하여야 한다.
- 조기 치료 교육소, 주

원인이 아직 명확하지 않기 때문에 예방법에 대하여서도 알려진 것이 없다.

[이럴 땐 의사에게]
태어난 후 1~2년 사이에 다음과 같은 증상을 보이면 곧바로 정신과 전문의를 찾아야 한다.
- 갓난아이 때 얼러도 반응이 없고, 눈 맞춤이 거의 이루어지지 않는 경우
- 피부를 만지면 피하거나 불쾌해하는 경우
- 낯가림도 없고 도리도리, 짝짝꿍, 곤지곤지 등의 모방 놀이가 전혀 되지 않는 경우
- 옹알이가 거의 없고, 목소리 톤이 높으며, 언어 모방도 없고, 몸짓이나 표정 등으로 자기 의사를 표현하는 일도 관찰할 수 없을 경우
- 사소한 물건에 집착하여 손에서 놓으려 하지 않고, 억지로 뺏으면 달랠 수 없을 정도로 울며 소리지르는 일이 흔할 경우
- 새로운 것에 대한 거부 반응이 심하여 새 옷을 입지 않으려 하고, 처음 보는 음식은 전혀 먹지 않으며, 처음 가는 길이나 장소를 가지 않으려고 할 경우
- 장난감을 가지고 놀 때 장난감의 기능과는 무관한 방식으로 부분에 집착하여 가지고 놀 경우
- 엄마와 떨어져도 반응이 없고, 돌아왔을 때도 반기지 않는 경우

[지루] Delayed ejaculation / 遲漏症

대체로 성욕이 충분하고 발기력도 왕성하지만, 쾌감을 느낄 듯하면서 사정이 안 되는 증상을 보이는 성 기능 이상이다. 넓은 의미에서 무사정(無射精)도 지루에 포함된다.

크게 정신적, 구체적, 신체적으로 나눌 수 있다.
- 정신적 : 불안과 죄책감이 주원인이다.
- 구체적 : 사정하여 정액을 몸 밖으로 배출함으로써 무기력해지고 죽지 않을까 두려워할 때, 사정으로 병을 옮기지 않을까 하는 불안감이나 반대로 불결한 여성 성기에 대한 혐오감이 있을 때, 사랑의 표시를 나타내기 싫을 때, 여성에게 성적 매력이 없을 때, 아내에 대한 불만이나 적개심이 있을 때, 마음이 내키지 않지만 여성이 결혼을 강요하거나 임신하겠다고 조를 때, 엄격한 종교적 교육을 받아 성에 대한 죄책감이 있을 때, 여성을 어머니로 생각하고 어머니에게 사정을 해서는 안 된다는 생각을 할 때 나타날 수 있다.
- 신체적 : 척수의 손상과 질환, 교감 신경계의 손상, 당뇨병, 약물 등이 원인이다. 지루증을 일으키는 약물로는 아편 등의 최면제, 알코올 등의 진정제, 항남성 호르몬제, 교감 신경 차단제, 항정신병 약물, 항우울제, 신경 안정제 등이 있다.

성욕과 발기력은 있으나 쾌감을 느끼지 못하며 사정이 안 된다. 1시간 이상 성행위를 계속하면서도 사정하려 노력하여도 안 되다 여성의 손이나 입의 자극에 의하여서만 사정이 가능한 경우, 아무리 애써도 사정이 되지 않다가 여성을 만족시킨 후 자위행위로만 사정이 가능한 경우, 일생 동안 사정 경험이 한 번도 없는 경우, 아내와는 사정이 안 되고 다른 여성과는 가능한 경우, 사정을 하여도 힘이 없고 쾌감도 느끼지 못하는 경우 등이 있다.
성생활 시간이 길어져 좋을 것이라고 생각할지 모르나, 환자 자신이나 상대는 성행위에 혐오감을 느낄 정도로 지루증을 괴로워한다. 지루증은 상대가 눈치 채지 못하면 처음에는 성관계 시간이 길어져 상대가 만족해할 수도 있다. 그러나 파트너가 남성이 사정을 조절하지 못한다는 것을 알면 오히려 불쾌하게 느끼기도 하며, 상호간에 감정적인 불균형이 생겨 심각한 갈등을 겪을 수 있다. 사정할 수 없기 때문에 아기를 가질 수 없거나 발기 부전이 생길 수 있다.

원인이 약물 복용이나 신체적 질병에 있다면 이러한 선행 원인을 없애면 된다. 즉 노화, 당뇨병, 성병, 전립선 질환, 요도염 등의 합병증이 원인인 후부 요도 협착증의 경우 비뇨기과적 치료가 필요하다. 질병이나 사고 후유증 등으로 인하여 교감 신경계 이상이 발생한 경우에는 교감 신경 흥분제 등 약물 치료를 병행한다. 남성 호르몬 부족이 원인인 경우 남성 호르몬제 등 약물 치료를 병행한다.
정신적 원인에 기인한 지루증은 불안감과 죄책감을 극복하고, 성적 흥분을 감소시키는 정신적 산만함을 제거하여야 한다. 따라서 정신 요법과 함께 질 외에서 남녀가 서로 성기를 자극하여 사정감에 도달하면, 곧바로 성관계를 하여 질 속에서 사정과 쾌감을 함께 느끼게 하는 행동 요법을 이용한다.

- 무분별한 약물 복용을 삼가고, 과다한 음주도 하지 않는 것이 좋다.
- 성에 대하여 또는 파트너에 대하여 정신적 갈등이나 불안감, 죄책감 등이 있으면 이를 극복하는 방법을 찾아보는 것이 좋다.
- 정신적 산만함을 일으켜 성적 흥분을 감소시키는 요소도 찾아 없애는 것이 좋다.

[이럴 땐 의사에게]
한두 번의 일시적인 지루 증상으로 의사를 찾을 필요는 없다. 하지만 지루의 증상이 계속된다면, 방치하여 환자가 심각하게 괴로워하거나 상대와 감정적 불균형으로 심각한 갈등을 빚기 전에 전문의를 찾아 도움을 구하는 것이 바람직하다.

[무산소] Anoxia / 無酸素症

신체 조직 내에 산소가 완전히 없는 상태를 말한다.

순환기 질환, 빈혈, 울혈, 허혈, 가스 흡입, 청산염, 일산화탄소 중독, 조직 내 산소 요구도 증가 등이 원인이다.

조직 내 산소가 공급되지 않으면 회복될 수 없는 손상에 이어 괴사까지 유발한다.
특히 뇌는 4~5분 정도만 경과해도 그 손상 정도가 크다. 빈맥, 빈호흡, 경련, 뇌성 마비, 혈압 저하, 맥박 감소 의식 불명, 등의 증상이 나타나고 사망에까지 이를 수 있다.
혈류는 적절하나 산소 전달 부적절, 산소는 충분하나 혈류 저하, 혈류와 산소 전달 능력이 적절하나 산소 이용 능력 저하되는 경우로 나눌 수 있다.

고압 산소 치료 등 산소를 충분히 공급해 줘야 한다.

[소모] Marasmus / 消耗症

열량 부족과 함께 단백질 결핍이 같이 나타나는 것을 말한다. 단백질 결핍증, 마라스무스라고도 한다.

극도의 영양 부족 상태로 전신 쇠약감과 함께 질병에 대한 저항력도 급격히 떨어져 있다. 거의 굶는거나 마찬가지인 이 상태는 식사 섭취량이 적기 때문에 단백질이 기능 수행을 못할 뿐 아니라 열량 공급원으로도 이용되기 힘들다.

초기에는 피로, 초조함, 체중 감소 등이 나타나며 빈혈, 피부색 변화, 성욕 감퇴, 성장 지연, 성장 장애, 피하 지방과 근육의 소실, 감염 등이 나타난다.

고단백, 고열량 식사를 이용한 식이 요법과 치료를 하지 않으면 영양 실조, 감염성 질환으로 사망할 수 있다.

[백피] Leukoderma / 白皮症

백피증(Vitiligo(Albinism, 白皮症)이란 태어날 때부터 멜라닌 색소의 분포와 합성 대사 과정에 이상이 생겨 피부나 머리카락, 눈동자 등이 제 빛을 지니지 못하는 유전 질환을 뜻한다. 발육이나 지능 상태에 장애를 수반하는 경우가 많다

1. 멜라닌 색소 결핍
멜라닌(melanin)은 melanosome내에 있는 tyrosine으로부터 melanocytes에 의해 합성되는 색소로 백색증의 원인중의 하나는 이 tyrosine이라는 아미노산의 물질대사에 다양한 결함으로 멜라닌(melanin)색소가 우리 몸에서 생산되지 못해 생겨난다. 전신성 백피증(Oculocutaneous albinism)의 경우 상염색체 열성 유전이며 안성 백피증(Ocular albinism)은 상염색체 우성 또는 상염색체 열성, X-연관 유전이다. X-연관으로 유전되는 형태는 남성에게만 발생한다. 부분 백피증(Partial Albinism)은 상염색체 우성 유전으로 발생한다.

2. 다른 질환과 관련한 부분적인 백피증
바덴부르그 증후군(Waardenburg syndrome; 하얀 앞머리와 홍채의 색소 결핍 증상을 보임), 하가시 이상증(Chediak-Higashi syndrome; 피부의 부분적인 색소 결핍 증상을 보임), 결절성 경화증(Tuberous sclerosis; 피부의 하얀 반점 등 부분적 피부 색소 결핍 증상을 보임)등이 있다.

전신성 백피증의 피부는 하얗고, 모발은 황백색이며, 홍채가 투명에 가깝다. 심한 눈부심과 안구 진탕을 볼 수 있다. 안성 백피증은 피부, 모발에는 이상이 없고, 눈의 색소 결손만을 나타내며, 눈부심과 안구 진탕, 시력 장애가 있다. 부분성 백피증은 안 증상은 없고, 모발과 피부의 부분적인 색소 결손을 보인다. 두부에는 앞부분의 모발에 삼각형의 색소 결손을 나타내며, 부분적인 피부의 색소 결손이 있다. 간혹 턱의 중앙에 백반이 있거나, 흉부, 복부에도 여러 가지 크기의 백반을 볼 수 있다.

명확한 치료 방법은 밝혀진 바 없으며 증상에 따른 처치를 통해 부작용과 합병증을 줄인다. 피부 보호를 위해 태양 광선을 차단해 주어야 하고, 외출 시 긴 소매 상의와 긴 바지, 자외선 차단제 등에 신경 써야 한다.

유전 질환으로 근본적인 예방은 어려우며 안질환 및 피부암을 예방하기 위해 태양 광선으로부터 눈과 피부를 보호하는 것이 중요하다.

[다한] Excessive sweating / 多汗症

인체의 일부 또는 전신에 과도하게 땀이 나는 증상을 말한다. 땀이 많이 나는 피부 부위에 따라 손발 다한증, 겨드랑이 다한증, 얼굴 다한증, 미각 다한증, 전신 다한증으로 나눈다.

다한증이란?

일반적으로 건강한 사람에게 나타나는 다한증은 본태성 다한증이다. 드물게 몸에 이상이 생겨 땀이 많이 나는 경우가 있는데, 이는 이차성 다한증이라 한다. 이차성 다한증을 일으킬 수 있는 병으로는 갑상선 질환, 당뇨병, 악성 종양, 정신 장애, 신경 장애, 비만, 갱년기, 뇌 신경 손상, 말초 신경 손상 등이 있다.

표.이차성다한증을일으키는원인

긴장, 집중, 흥분 등의 정신-신경 활동이 활발해지는 상황과 운동을 하거나 주위가 더운 경우 지나치게 많은 땀을 흘리는 증상이 나타난다.

땀샘의종류

본태성 다한증의 진단은 환자가 생활에 불편할 정도로 땀이 나는 증상이므로 스스로 진단이 가능하다. 자세한 진단은 적외선 체열 검사, 발한기로 땀 측정, 자율 신경 검사가 있다.

치료는 다음과 같은 방법이 있다.
- 약물 요법 : 먹는 약, 바르는 약
- 수술 : 미세 흉강경 교감 신경 차단 수술
- 전기 이온 치료
- 주사 신경 차단 요법
- 보톡스 주사 요법

이온영동치료모습
겨드랑이다한증에서보톡스시술장면
다한증의수술적치료

특별한 예방법은 없다.

[수신] Hydronephrosis / 水腎症

요관과 신우의 접합부가 좁아져 소변의 배출이 원활하지 못하여 좁아진 부위의 상부인 신우가 확장된 경우를 말한다.
복부 초음파 검사 또는 다른 방사선 검사로 진단할 수 있다. 신우 요관 접합부의 협착 이외에 요관 방광 이행부의 협착, 방광 요관 역류, 결석, 종양 등에서도 관찰되므로 배뇨중 방광 요도 조영술, 신장 핵의학 촬영, 경정맥 조영술 등을 통하여 감별 진단하여야 한다.

- 선천적인 해부학적 기형
- 요로 결석
- 신장 또는 복부 내 종괴
- 기타

대부분 아무 증상 없이 산전 초음파에서 발견되거나 요로 감염이나 다른 신장 질환이 있는 환자의 검사 중에 우연히 발견되는 경우가 많다. 이렇게 초기에 발견되지 않고 진행하여 수신증이 심해진 경우는 복부 종괴, 옆구리 통증 등의 증상이 나타난다.

신장 기능에 손상을 주기 전에 요관과 신우 접합부의 좁아진 부위를 확장해 주는 신우 성형술(pyeloplasty)을 시행한다. 그러나 신우 요관 접합부의 구조적-기능적 협착 정도에 따라 자연 경과를 관찰할 것인지, 수술을 하여야 할 것인지, 언제 할 것인지를 결정한다. 수신증 소아 환자는 소변의 배출이 지연되어 요로 감염에 걸릴 가능성이 높으므로 경과 관찰 기간 중에 예방적으로 항생제를 사용하기도 하다.

특별한 예방법은 없다.

[요붕] Diabetes insipidus / 尿崩症

신장의 선천적(유전적) 결함으로 항이뇨 호르몬에 반응하지 못해 소변 농축이 일어나지 않는 비교적 드문 유전성 질환으로 유전성 신성 요붕증 또는 항이뇨 호르몬 저항성 요붕증이라고도 한다.

항이뇨 호르몬이 정상적으로 작용하기 위해서는 우선 항이뇨 호르몬이 신장 집합관 세포막에 존재하는 항이뇨 호르몬 수용체와 결합해야 한다. 신장 집합관은 신장에서 소변이 만들어질 때 소변을 농축하거나 희석하는 역할을 담당하는 부위이다.
신성 요붕증의 대부분은 이 항이뇨 호르몬 수용체가 유전적으로 잘못되어 발병한다. 항이뇨 호르몬 수용체 유전자는 X염색체에 존재하므로 이 질환은 성염색체 열성 유전으로 환자 중 대부분이 남자이다.

- 성인의 경우 다음(물을 많이 마심), 다뇨(소변량이 많아짐) 및 야뇨(밤에 몇 차례씩 소변을 봄)의 증상이 있다.
- 신생아 또는 영아의 경우 마음대로 물을 마실 수 없으므로 잦은 탈수 현상이 나타나고 그 때마다 탈수로 인한 열이 발생한다.
- 신생아 및 영아기의 잦은 탈수는 성장 발달의 지연을 초래할 수 있으며, 연장아 또는 성인의 경우 소변량이 너무 많아 신장, 요관, 방광이 늘어날 수 있다.

소변량을 완전히 정상으로 만들어 주는 약은 없지만 약물 요법으로 소변량을 반 정도로 줄일 수 있다. 또한 신생아 및 영아기에는 충분한 수분 섭취 및 영양 공급을 해주어야 한다. 특별히 이 시기에는 잦은 탈수로 인한 성장 발달의 지연이 영구히 지속될 수 있으므로 조기 진단과 치료가 매우 중요하다.

유전 상담을 통해 가능하다. 어머니가 환자인 경우 확률상 아들의 반이 환자이고, 딸의 반이 보인자다. 아버지가 환자인 경우 아들은 100퍼센트 정상이고, 딸은 모두 보인자다. 또한 보인자인 어머니가 임신을 하면 양수 천자 등으로 산전 진단이 가능하다.

이럴 땐 의사에게

- 신생아 또는 영아가 원인 모르게 자주 열이 나고 병원에서 수액 치료만 받으면 저절로 열이 떨어지는 경우
- 체중이 잘 늘지 않으며 소변량이 많은 아기

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