헬시라이프
우리의 건강에 영향을 끼치는 요인으로는 유전적 요인과 환경적 요인이 있다. 특히 암과 알츠하이머 등의 중증 질환은 돌연변이 유전자를 물려받는 ‘가족력’이 주요 발병 원인이다.
자신이 암이나 알츠하이머 등의 중증 질환에 걸릴 상대적 위험도를 미리 알 수 있다면, 더욱 쉽게 예방할 수 있다. 이때 필요한 검사가 '유전자 검사'이다. 실제로 할리우드의 유명 여배우인 '안젤리나 졸리'도 암 유전자 검사를 받고 유방 절제술을 받아 유방암에 대비한 바 있다.
◇ 유전자 검사 세 줄 요약
돌연변이 유전자의 존재 또는 염기서열 배열의 이상 여부를 파악하는 검사이다. 암이나 알츠하이머 등의 중증 질환이 발병할 확률을 예측할 때 활용된다. ‘양호’, ‘관심’, ‘주의’라는 세 단계로 검사 대상의 질병 발생 확률을 구분한다.
◇ 어떤 검사인가요?
검사 대상자의 DNA를 추출해서 염기서열을 분석하고, 개인 유전자의 변이 여부를 파악하는 검사이다. 암과 같은 중증 질환의 발병 확률을 예측할 수 있다.
검사 대상자는 검사 항목을 선택할 수 있다. 검사 항목은 암 유전자 검사 또는 암 이외의 질환에 대한 유전자 검사로 구분된다. 검사 대상자의 머리카락, 구강 상피세포, 또는 소량의 혈액에 담긴 DNA를 채집한다. 단, 검사 전에 검사 대상자와 법정대리인의 서명을 꼭 받아야 한다.
◇ 누가, 언제 받아야 하나요?
가족 중에 암 또는 알츠하이머 환자가 있다면 유전자 검사를 받는 것이 좋다. 중증 질환의 가족력이 얼마 정도 되는지를 확인할 수 있기 때문이다. 또, 발병 가능성이 높다고 판단되면 정기적인 검진을 받거나 생활습관을 조절함으로써 예방할 수 있다. 아울러 암 환자는 자신에게 맞는 표적 항암제를 처방받기 위해 유전자 검사를 받아야 한다.
◇ 유전자 검사 결과
- 정상 소견
"양호 단계에요."
유전자 검사 결과가 ‘양호’ 단계면, 유전자 이상으로 인한 질병 발생의 가능성이 상대적으로 낮다는 것을 의미한다. 건강에 해로운 생활 습관 및 식습관을 지속하지 않는다면, 검사받은 질환이 나타날 가능성은 낮다.
- 이상 소견
"관심 단계에요."
‘양호’ 단계보다는 발병 확률이 높지만, ‘주의’ 단계보다는 발병 확률이 낮은 단계이다. 아울러, 정기적인 건강검진을 받아야 할 정도는 아니지만, 유전적인 발병 요인을 무시할 수 없는 단계임을 의미한다. 검사받은 질환을 유발하는 생활 패턴이나 식습관을 따르고 있지는 않는지 점검해야 한다.
- 이상 소견
"주의 단계에요."
검사받은 질환이 발생할 확률이 가장 높은 단계이다. ‘주의’ 소견이 나오는 이유는 돌연변이 유전자가 검출됐기 때문이다. 대표적으로는 유방암 및 난소암을 유발하는 BRCA 1,2 유전자와 대장암을 유발하는 APC 유전자 등이 있다.
그러나 유전자 검사는 질환을 확진하는 검사가 아니다. 따라서 주의 소견이 나왔다고 해서 절망하지 말고 전문의와 충분히 상담을 나눠야 한다. 아울러 질환을 예방하기 위해 식습관을 조절하고 건강에 해로운 생활 습관을 고쳐야 한다. 또한, 건강검진을 정기적으로 받으며 자신의 건강 상태를 주기적으로 확인해야 한다.
감수 = 하이닥 상담의사 이승화 과장 (성남시의료원 가정의학과 전문의)
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