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질환·치료

따뜻하고 보드라운 감정, 신뢰와 애착, 행복과 사랑을 불러일으키는 데는 ‘옥시토신’이라는 호르몬이 강력하게 작용한다. 이렇게 긍정적인 영향을 주는 호르몬도 과다하게 분비되면 병적인 반응으로 볼 수 있다.

요정 옷을 입은 어린이

‘윌리엄스 신드롬(Williams Syndrome)’은 1961년 뉴질랜드의 심장 전문의 Williams가 처음 발견한 질환으로 7번 염색체의 장완 근위부의 미세결실을 원인으로 발생하며, 발생 빈도는 출생아 20,000명 중 1명이다. 이 질환을 앓는 환자들은 동화 속에 나오는 요정과 같이 인중이 길고 도톰한 입술, 들창코, 작은 치아 등의 특징적인 외형을 보이며 옥시토신이 과다하게 분비되기 때문에 아주 사교적이고 친밀감이 넘쳐 낯선 사람에게도 두려움을 갖지 않는다.

이 외에도 심장과 혈관에 기형이 있을 수 있으며, 피검사 상 칼슘 수치가 높게 나오기도 하고 발육부전, 탈장, 신장 이상, 근력 저하, 쉰 목소리, 청각 과민 등의 증상이 동반된다. 또한 대부분 집중력이 결핍되어 있고 평균 IQ는 약 60인데, 기억력이나 기술을 습득하는 능력은 우수하다.

윌리엄스 신드롬은 특징적인 외모와 더불어 형광동소보합(FISH) 통해 엘라스틴 유전자 결실을 확인 후 진단하며, 동반되는 증상 확인을 위해 신장 초음파 검사, 혈압 측정, 심장 초음파 검사, 혈액 검사, 청력 측정 등을 시행할 수 있다.

안타깝게도 윌리엄스 신드롬에 대한 근본적인 치료는 없으며, 개인에게 동반되는 증상에 초점을 맞추어 이를 완화하는 방법을 동원하여 일생 동안 관리를 해야 한다. 이러한 증상 관리는 환자 수명에도 영향을 준다. 윌리엄스 신드롬을 예방할 수 있는 방법은 아직 알려지지 않았지만, 산전 검사를 통해 유전자 결손을 확인할 수 있다.

Smart tag : 유전질환

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권예진 하이닥 건강의학기자

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