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질환·치료

15일 KBS2 ‘닥터 프리즈너’가 자체 최고 시청률로 유종의 미를 거두며, 소재로 사용된 ‘헌팅턴 병’이 화제다.

유전 질환, 헌팅턴병

1872년 조지 헌팅턴에 의해 학계에 보고되면서 알려지게 된, 헌팅턴병은 4번 염색체의 헌팅턴 유전자의 돌연변이에 의해 발병하는 유전질환이다. 해당 유전자에는 CAG 세 개의 염기가 반복되어 나타나는 서열이 존재하는데, 정상적인 유전자의 경우 평균 19회 정도 반복한다면, 헌팅턴 환자는 40번 이상 반복하면서 이 질환이 발생한다.

유전자

헌팅턴병, 어떤 증상을 동반할까?

헌팅턴병은 알츠하이머, 루게릭병, 파킨슨병과 함께 4대 신경 퇴행성 질환 중 하나로, 무도증, 인지능력 저하, 정신이상 증세를 특징으로 한다. 극 중 이를 표현했던 장면을 살펴보고자 한다.

#1. 이덕성 회장, 알츠하이머가 아니라 헌팅턴병이었다.

헌팅턴병을 알츠하이머로 오인할 수 있었던 이유는 인지장애를 동반하기 때문이다. 알츠하이머와 유사하게 기억능력에 장애가 발생하는데, 주로 단기 기억에 문제가 생긴다. 그리고 알츠하이머와 같이 아주 익숙한 행동인 밥을 먹는 법, 옷을 입는 법, 옷의 단추를 채우는 법 등을 잘하지 못한다.

#2. 수감된 이재준, 정신 이상증세를 보였다.

마지막 회에서 교도소에 갇힌 이재준은 정신 이상증세를 보였다. 그 역시 유전질환인 헌팅턴병 환자로, 붕괴하는 멘탈을 잡기 위해 병의 증상을 늦출 수 있는 약을 요구했다.

헌팅턴병 환자는 성격장애, 불안장애, 흥분 등과 같은 정신과적 문제를 특징한다.

#3. 헌팅턴병이 재발한 이재준, 자리에서 쓰러지며 몸을 떨었다.

마지막 회에서 이재준은 뇌사인 줄 알았던 이재환이 깨어나자 헌팅턴병이 재발해 자리에서 쓰러지며 몸을 떨었다. 이는 헌팅턴병의 가장 특징적인 증상인 근육 간의 조정능력 상실, 무도증을 표현한 장면이라 볼 수 있다.

헌팅턴병은 손, 발 등 관절과 근육이 불수의적인 움직임을 동반하는데, 마치 춤을 추는 것과 같다하여 ‘헌팅턴 무도병’이라고 불리기도 한다. 증상은 긴장하거나 걸을 때 더 심해지며, 보행 시 제대로 움직이지 못하고 자주 넘어진다.

헌팅턴병, 아직 완치법은 없어

안타깝게도 현재까지 헌팅턴병의 진행을 막을 수 있는 치료법은 없다. 따라서 증상을 완화하는 치료를 시행한다. 예를 들어, 무도증이 심한 경우 신경 운동 이상 질환에 사용하는 테트리베나진, 할로페리돌과 같은 약물을 사용하고, 에너지 소비가 심하기 때문에 고열량 식사가 권유된다. 그리고 불안장애를 동반할 때에는 적절한 상담과 벤조다이아제핀이 사용된다.

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김윤정 사진

김윤정 하이닥 건강의학기자

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