모야모야병은 한국과 일본에서 비교적 흔한 뇌 질환으로, 머리에서 필요로 하는 뇌 혈류 약 80%를 공급하는 양쪽 내경동맥이 서서히 막혀 뇌경색과 뇌허혈증이 생기는 병이다. 모야모야병은 소아에서 흔하지만, 성인에서도 발견되며 환자에 따라 증세가 경미한 경우부터 중증인 경우까지 다양하다.
모야모야병의 증상은 성인의 경우, 동맥의 큰 가지 중 하나가 갑자기 막히면서 반신불수, 언어 장애, 사망 등의 치명적인 증상으로 나타난다. 소아의 경우, 혈관이 서서히 막히고 과호흡으로 인해 일시적 마비 등 가벼운 증상으로 나타난다. 소아의 경우 이런 증상이 잠시 뒤 사라지기 때문에 주의 깊게 살펴봐야 추후 언어 장애와 같은 후유증을 피할 수 있다.
Q. 모야모야병의 이름의 뜻은?
모야모야병은 두개내 경동맥 끝부분에 혈관 협착으로 발생하여 큰 혈관 대신 아주 작은 혈관이 이루게 되는데, 혈관조영술에서 연기가 모락모락 올라가는 모양처럼 관찰되어 모야모야병으로 불린다.
뇌
Q. 모야모야병의 증상과 진단은?
모야모야병의 증상은 일시적으로 오는 ‘마비 증상’이 반복해서 나타나는 것이 특징적이다. 뜨거운 음식을 먹거나 심하게 울고 나서, 또는 운동 후 숨을 몰아쉴 때 신경학적 손상, 곧 팔, 다리에 힘이 빠지거나 전신 발작, 말을 못하는 증상이 생긴다.
모야모야병은 증상으로 판단할 수 없고, 확정진단을 위해서는 뇌혈관조영술이 필수적이지만 뇌 MRI 및 MRA를 이용하여 진단할 수 있다.
Q. 모야모야병 유전이 되나?
A. 모야모야병의 원인 중 약 10~ 15%는 가족력이 있다. 최근 17번 염색체 (17q 25.3, RNF123) 와의 연관성이 보고되고 있지만, 가족력이 없는 (sporadic case) 경우도 많아 유전병이라고 단정하기는 어렵다.
Q. 모야모야병은 수술로 완치될 수 있나?
모야모야병은 병 자체를 치료할 수는 없지만, 수술을 통해 부족한 뇌 혈류를 개선해 줌으로써 뇌 허혈로 인한 증상을 호전시키고 뇌경색을 예방할 수 있으며 뇌출혈 예방에도 약간의 효과를 기대할 수 있다. 즉 완치는 어려우나 수술로 합병증 예방에 효과를 볼 수 있다.
특히 소아는 초기에 적절한 치료를 받음으로써 비가역적인 뇌경색으로의 진행을 막고, 부족한 뇌 혈류량을 회복시켜 영구적인 신경학적 결손과 지능 저하를 예방하는 것이 중요하다.
Q. 모야모야병 수술 부담 비용은 어느 정도인가?
모야모야병은 중증 등록이 되는 희귀질환으로서 선택진료비를 제외한 환자 본인이 부담하여야 할 비용은 총요양급여비용(수술비 및 입원비용 등)의 10%이다.
