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건강Q&A

질문

Brca 변이 가능성 여쭤봅니다

아빠의 이모(이모할머니)는 30세에 유방암 판정을 받으셨는데 그 분의 자매들은 유방암이 없어요 그분의 조카들도 암이 없어요 딱 그분만 있습니다

1.아빠의 이모는 암 가족력 범위에 안 들어가나요?

-가족력이 있다고 봐야하는지에 대한 질문

2.이 상황만 봤을 때 그분이 brca변이일 확률이 높은가요?

3.아빠의 이모가 brca변이였다고 해도 그게 저한테 유전될 확률이 높은가요?

4. 한국인 여성이 brca 변이를 가질 확률은 어떻게 되나요?


답변

Re : Brca 변이 가능성 여쭤봅니다
김경남
김경남[전문의] 가톨릭대학교 성빈센트병원
하이닥 스코어: 521
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안녕하세요

#요약:
1. BRCA1/BRCA2 유전자 변이는 상염색체 우성 유전입니다.
2. 부모 중 한 명이 변이를 갖고 있으면 자녀는 50% 확률로 그 변이를 물려받을 수 있습니다.
3. 다만, 단순히 이모할머니 한 명이 유방암에 걸린 것만으로는 고위험군이라고 보기 어렵습니다.

이모할머니가 유방암을 앓았다고 해서, 본인이 유전적 위험군에 속한다고 단정할 수는 없습니다.

유방암 환자가 직계 (어머니, 자매, 외할머니 등)가 아니라 방계 (이모할머니) 에서 한 명 있을 경우,
유전적 위험은 크게 증가하지 않습니다.

특히 고령에 발생한 유방암이라면, 산발성 유방암일 가능성이 더 높고,
유전성과 무관한 경우가 많습니다.

건승하세요

 

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.