질문
신생아 선천성 대사 이상 선별 검사 항목 중 지방산 대사 이상
오늘자로 생후 7일된 신생아입니다.
40주 1일차에 자연분만으로 나온 아기입니다. 몸무게는 출생 당시 3.2kg, 생후 3일차 3kg, 생후 7일차 3.1kg 입니다.
조리원을 가지 않아 2박3일 입원 후 곧장 퇴원하여 집으로 왔고 집으로 왔을 당시엔 수유텀이 2-3시간이었는데, 엊그제부터 수유한 지 2시간이 채 되기도 전에 배고프다고 울어 2-2.5시간마다 수유 중입니다. 황달이 아직 있어 지켜보자는 소견 받았습니다.
임신 중에 소화가 극도로 잘 되지 않았고 변비가 심했으며 토덧이 있었습니다. 그로 인해 빈혈이 있었고 저혈당 또한 있어서 사탕을 자주 먹었어요. 따로 챙겨먹은 영양제는 없습니다.
선천성 대사 이상 선별 검사 항목 중 지방산 대사(글리세린? 정확히 듣지 못했습니다ㅜㅜ) 수치가 낮아 비정상이며 재검받으라는 연락을 받았습니다. 오늘 재검해 채혈까지 마쳤는데요. 재검 받으러 가기 약 1시간 전, 분유 수유로 50ml 정도 먹였습니다.
모체의 영향을 받아 이상이 떴을 수도 있다고 보았는데 그럴 가능성도 있을까요? 수치가 낮다는 게 정확히 어떤 의미인가요? 수치가 낮을 경우 향후 치료 방향은 어떻게 이루어지나요? 너무 걱정됩니다… 자세한 설명 부탁드립니다.
답변
Re : 신생아 선천성 대사 이상 선별 검사 항목 중 지방산 대사 이상
안녕하세요
신생아 선별검사에서 지방산 대사 이상 항목이 낮게 나왔다는 것은 에너지 대사 효소 기능에 문제가 있을 가능성을 시사하는 신호일 뿐 확진은 아니며,
대부분 재검에서 정상으로 확인되기도 하지만 만약 확진되면 금식 피하기와 영양 관리로 합병증을 예방할 수 있으므로 결과 확인 후 담당 주치의 상담이 필요합니다.
건승하세요
신생아 선별검사에서 지방산 대사 이상 항목이 낮게 나왔다는 것은 에너지 대사 효소 기능에 문제가 있을 가능성을 시사하는 신호일 뿐 확진은 아니며,
대부분 재검에서 정상으로 확인되기도 하지만 만약 확진되면 금식 피하기와 영양 관리로 합병증을 예방할 수 있으므로 결과 확인 후 담당 주치의 상담이 필요합니다.
건승하세요
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.
답변
Re : 신생아 선천성 대사 이상 선별 검사 항목 중 지방산 대사 이상
안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 이이호입니다.
신생아 선천성 대사 이상 검사 결과로 많이 놀라셨겠지만 선별 검사는 아주 작은 가능성도 찾아내기 위해 기준을 엄격하게 잡으므로 재검사에서 정상으로 나오는 경우가 매우 많으니 너무 미리 걱정하지 않으셔도 됩니다. 문의하신 지방산 대사 이상 검사에서 특정 수치가 낮게 나왔다는 것은 아기가 먹은 분유의 지방 성분을 몸에 필요한 에너지로 바꾸는 과정이 조금 더디거나 관련 효소가 일시적으로 부족하다는 의미일 수 있으며 임신 중 어머니께서 겪으신 저혈당이나 영양 섭취 불균형 등의 환경적 요인이 아기의 초기 대사 상태에 잠시 영향을 주었을 가능성도 존재합니다. 향후 재검 결과에서도 수치 이상이 지속된다면 부족한 효소를 보완해 주는 특수 분유 수유나 약물 복용을 통해 아기가 정상적으로 성장하도록 관리하게 되며 정확한 진단명과 수치의 의미는 오늘 시행한 혈액 재검사 결과가 나온 후 소아청소년과 전문의를 통해 정확하게 확인하시는 것이 가장 안전합니다.
신생아 선천성 대사 이상 검사 결과로 많이 놀라셨겠지만 선별 검사는 아주 작은 가능성도 찾아내기 위해 기준을 엄격하게 잡으므로 재검사에서 정상으로 나오는 경우가 매우 많으니 너무 미리 걱정하지 않으셔도 됩니다. 문의하신 지방산 대사 이상 검사에서 특정 수치가 낮게 나왔다는 것은 아기가 먹은 분유의 지방 성분을 몸에 필요한 에너지로 바꾸는 과정이 조금 더디거나 관련 효소가 일시적으로 부족하다는 의미일 수 있으며 임신 중 어머니께서 겪으신 저혈당이나 영양 섭취 불균형 등의 환경적 요인이 아기의 초기 대사 상태에 잠시 영향을 주었을 가능성도 존재합니다. 향후 재검 결과에서도 수치 이상이 지속된다면 부족한 효소를 보완해 주는 특수 분유 수유나 약물 복용을 통해 아기가 정상적으로 성장하도록 관리하게 되며 정확한 진단명과 수치의 의미는 오늘 시행한 혈액 재검사 결과가 나온 후 소아청소년과 전문의를 통해 정확하게 확인하시는 것이 가장 안전합니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.
답변
Re : 신생아 선천성 대사 이상 선별 검사 항목 중 지방산 대사 이상
안녕하세요. 하이닥 가정의학과 상담의 홍인표입니다.
현재는 재검 결과를 기다리는 단계이며, 첫 검사에서 낮게 나온 것은 아기의 상태나 수유 시점에 따른 일시적 영향일 수도 있습니다.
너무 불안해하시기보다, 재검 결과를 확인하고 필요 시 소아청소년과(대사질환 전문)에서 상담을 이어가시면 됩니다.
현재는 재검 결과를 기다리는 단계이며, 첫 검사에서 낮게 나온 것은 아기의 상태나 수유 시점에 따른 일시적 영향일 수도 있습니다.
너무 불안해하시기보다, 재검 결과를 확인하고 필요 시 소아청소년과(대사질환 전문)에서 상담을 이어가시면 됩니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.
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