질문
답변
Re : 니프티 검사 결과 확인
안녕하세요.
16번 염색체 일부가 유실되었을 가능성이 높다는 의심 소견(양성)이므로,
니프티는 확진 검사가 아닌 만큼 산부인과에서 상담하여 양수 검사 등
확진을 위한 추가 정밀 검사를 받으셔야 합니다.
건승하세요
16번 염색체 일부가 유실되었을 가능성이 높다는 의심 소견(양성)이므로,
니프티는 확진 검사가 아닌 만큼 산부인과에서 상담하여 양수 검사 등
확진을 위한 추가 정밀 검사를 받으셔야 합니다.
건승하세요
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.
답변
Re : 니프티 검사 결과 확인
니프티 검사에서 16번 염색체 일부 결실이 의심된다는 선별 결과로, 위험 신호를 의미하지만 확진은 아닙니다.
미세결실 검사는 위양성이 비교적 흔해 실제 이상이 아닐 가능성도 있으며, 정확한 판단을 위해서는 양수 검사 같은 확진 검사가 필요합니다.
현재 결과만으로 아이의 예후를 단정하기는 어렵고, 산부인과에서 충분한 상담 후 다음 단계를 결정하시는 것이 안전합니다.
미세결실 검사는 위양성이 비교적 흔해 실제 이상이 아닐 가능성도 있으며, 정확한 판단을 위해서는 양수 검사 같은 확진 검사가 필요합니다.
현재 결과만으로 아이의 예후를 단정하기는 어렵고, 산부인과에서 충분한 상담 후 다음 단계를 결정하시는 것이 안전합니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.
답변
Re : 니프티 검사 결과 확인
안녕하세요. 하이닥 외과 상담의 이이호입니다.
니프티 검사 결과에서 16번 염색체의 미세 결실 위험도가 높게 측정된 것은 태아의 염색체 일부가 소실되었을 가능성이 있다는 신호이므로 산부인과 전문의와 즉시 상의하여 확진 검사를 고려하셔야 합니다. 수치상으로 고위험군에 해당한다는 의미이며 이는 염색체 이상 가능성을 시사하지만 니프티는 어디까지나 선별 검사일 뿐 확진이 아니므로 양수 검사와 같은 정밀 검사를 통해 실제 결실 여부를 정확히 판별해야 합니다. 16p12 미세 결실은 발달 지연이나 신체적 특징에 영향을 줄 수 있는 복합적인 소견이므로 산전 유전 상담 전문가의 도움을 받아 향후 대처 방안을 신중하게 결정하시길 권고드립니다. 지금은 불안하시겠지만 확진 검사 결과가 나오기 전까지는 태아의 상태를 예단하지 마시고 상급 병원 유전학 전문의의 정밀한 진단을 통해 명확한 정보를 확인하시는 것이 가장 중요합니다. 의료진의 안내에 따라 차분히 다음 단계를 준비하시어 산모와 태아 모두에게 최선의 선택을 내리실 수 있도록 진심으로 응원합니다.
니프티 검사 결과에서 16번 염색체의 미세 결실 위험도가 높게 측정된 것은 태아의 염색체 일부가 소실되었을 가능성이 있다는 신호이므로 산부인과 전문의와 즉시 상의하여 확진 검사를 고려하셔야 합니다. 수치상으로 고위험군에 해당한다는 의미이며 이는 염색체 이상 가능성을 시사하지만 니프티는 어디까지나 선별 검사일 뿐 확진이 아니므로 양수 검사와 같은 정밀 검사를 통해 실제 결실 여부를 정확히 판별해야 합니다. 16p12 미세 결실은 발달 지연이나 신체적 특징에 영향을 줄 수 있는 복합적인 소견이므로 산전 유전 상담 전문가의 도움을 받아 향후 대처 방안을 신중하게 결정하시길 권고드립니다. 지금은 불안하시겠지만 확진 검사 결과가 나오기 전까지는 태아의 상태를 예단하지 마시고 상급 병원 유전학 전문의의 정밀한 진단을 통해 명확한 정보를 확인하시는 것이 가장 중요합니다. 의료진의 안내에 따라 차분히 다음 단계를 준비하시어 산모와 태아 모두에게 최선의 선택을 내리실 수 있도록 진심으로 응원합니다.
* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.
인기뉴스