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건강Q&A

질문

엘러스 단로스 증후군이 의심되는데 어디에서 진단받을 수 있나요?

저는 20대 초반 여성입니다.
우연히 검색으로 엘러스 단로스 증후군을 알게 되고, 그 중 과운동성 엘러스 단로스 증후군과 제 증상이 겹치는 부분이 많아, 진단을 받아보고 싶습니다.

제 증상은 이렇습니다.
1. 손가락, 손목, 팔꿈치가 뒤로 꺾입니다.
자연스럽게 관절을 쫙 펴면, 고통 없이도 둥글게 뒤로 말립니다. 직접 힘을 가해 뒤로 넘기면 손목은 150도 이상으로 꺾이고, 새끼손가락이 손등에 닫을 정도로 꺾입니다.
또한 어릴 때는 쉽게 발목이 삐었습니다.

2. 움직이는 데에 심한 피로감을 느낍니다.
앉아 있거나 서 있기만 해도 숨이 차고, 걸으면 1~2분만에 지쳐 주저 앉습니다.

3. 어릴 때부터 운동신경이 안 좋았습니다.
아직까지도 줄넘기를 이어서 하지 못하며, 배드민턴 라켓으로 셔틀콕을 제대로 받아 본 적도 없고 공을 제대로 받지도 못합니다.

4. 심한 운동을 하지 않았는데도 골절이 된 적이 있습니다.
초등학생 체육시간 때 배구 수업이 있었습니다. 그때 선생님이 던지신 공을 리시브 하려다가 손가락 인대 쪽이 골절되었습니다.
또한, 스무살 때 발목이 삐어 넘어졌는데, 발이 골절되었던 적이 있습니다.

5. 어릴 때부터 저도 모르는 새에 멍이 들어 있었습니다.

6. 동생 또한 거의 같은 증상이 있습니다.
(운동신경 안 좋음, 관절 뒤로 휨, 체력 안 좋음, 멍 듦)

다만 피부가 잘 늘어나지는 않습니다.

정말로 엘러스 단로스 증후군을 의심해야 하는 상황인지, 그리고 병원을 간다면 정형외과에 가야 할지, 관절 관련 내과에 가야 할지 아니면 아예 처음부터 큰 병원의 유전병 관련 과로 가야 할지 고민입니다.


답변

Re : 엘러스 단로스 증후군이 의심되는데 어디에서 진단받을 수 있나요?
홍인표
홍인표[전문의] 닥터홍가정의학과의원
하이닥 스코어: 5294
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안녕하세요. 하이닥 가정의학과 상담의 홍인표입니다.
상급병원 유전의학 클리닉에 가보시면 좋알 것 같습니다. 거주 하시는 곳에서 가까운 상급종합병원에 진료가 가능한지 문의해보셔요

 

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.

답변

Re : 엘러스 단로스 증후군이 의심되는데 어디에서 진단받을 수 있나요?
채홍석
채홍석[전문의] 의료법인영훈의료재단 유성선병원
하이닥 스코어: 243
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안녕하세요. 하이닥 가정의학과 상담의 채홍석입니다.
업로드해주신 증상의 설명과 자료는 잘 보았습니다.
유전질환에 대해서는 상급병원에 방문을 하셔야 합니다. 미리 전화로 확인을 하셔야 하구요

 

* 본 답변은 참고용으로 의학적 판단이나 진료행위로 해석될 수 없습니다.