대부분이 상염색체 우성 유전이며 돌연변이에 의해서도 드물게 발생합니다. 즉 부모 중 한 사람이 이 질환을 앓을 경우에 출생하는 어린이의 성별에 관계없이 50%가 걸립니다.

그러므로 한 환자 발생시 부모가 증상이 경하거나 없다 하더라도 간단한 검사로 타원형 적혈구의 증가 유무를 확인하고, 확진을 위해서는 정밀 검사를 하여야 합니다.

부모 중 한 사람이 걸린 것이 확인된 경우에는 그의 부모(할아버지·할머니)와 형제(삼촌·외삼촌·이모·고모) 등 가계를 다 조사하는 것이 좋습니다.