유전성 구상 적혈구증은 상염색체 우성으로 유전(유전 양식은 염색체에 따라 상염색체·성염색체의 두 종류와 양식에 따라 우성 유전과 열성 유전이 있어서 결국 네가지 유전양식이 있게 됨)되므로 75%에서는 부모 중 한 사람이 이 질환에 이환되어 있으며, 25%에서는 부모와 관계없이 돌연변이에 의해서 발생할 수 있습니다.

그러므로 한 환자가 발생하면 부모가 증상이 경하거나 없다 하더라도 간단한 검사로 구상 적혈구의 증가 유무를 확인하고, 확진을 위해서는 정밀 검사를 하여야 합니다.

부모 중 한 사람이 이환된 경우에는 그의 부모(할아버지·할머니)와 형제(삼촌·외삼촌·이모·고모) 등 가계를 다 조사해야만 합니다.