다른 병과 마찬가지로 전문의의 진찰이 필요합니다.

조기진단에 이은 조기치료가 윌슨병 환자의 인생을 좌우합니다. 신경과 전문의의 판단에 의해 혈액검사 및 요검사를 시행하는데 혈액 내의 운반효소인 세룰로플라즈민(ceruloplasmin)의 농도, 혈액 및 소변 내의 구리농도 등을 측정합니다.

필요에 따라서는 간 조직을 바늘로 조금 떼어내서 간 조직에 포함된 구리무게를 측정하는 것이 진단에 도움이 될 수 있습니다.

그리고 안과또는 신경과 전문의의 관찰 소견 중 안구에 구리가 침착하여 갈색으로 보이는 경우에 윌슨병을 강력하게 의심할 수 있습니다. 신경장애 증상을 보인다면 뇌자기공명영상술(뇌 MRI)이 도움이 될 것입니다.