소아에게 암이 의심되는 경우 환자의 증상·연령 및 종양이 처음 생긴 부위로 잠정적인 진단을 내리고, 몇 가지 검사로서 종양의 성격과 정확한 부위를 확인하게 됩니다.

소아에게 흔히 볼 수 있는 암의 증상으로는 발열, 림프절 종대, 복부 종괴, 가슴의 종격동 종괴, 뼈의 통증, 말초혈액 내 범혈구 감소증(pancytopenia), 출혈, 아침의 심한 두통과 구토 등이 있으나 때때로 증상이 경미하거나 비특이적이어서 다른 질환으로 오인되는 경우도 있습니다. 종양이 퍼진 부위에 대한 초음파 검사는 감별 진단에서 매우 유용할 뿐 아니라 림프절 및 혈관 침윤의 여부도 알 수 있습니다.

처음 종양이 생긴 곳과 병기(staging)를 확인하기 위하여 전산화 단층 촬영(computed tomography: CT)과 자기 공명 영상(magnetic resonance imaging: MRI)의 도움이 필수적입니다. CT는 흉부, 복부 및 사지의 종양을 진단하는데 중요하며, MRI는 중추신경계 종양이나 뼈의 종양 진단에 가장 우수한 방법입니다.

단순 복부 방사선 촬영으로 종양내 석회화가 있는 경우 발견이 가능하며 99Technetium 골주사(bone scan)로서 원발성 뼈종양이나 뼈의 전이에 대한 진단이 가능하고, 67gallium 주사로 악성 림프종의 림프절 침윤을 확인할 수 있습니다.

동위원소를 이용한 메타이오도벤질구아니딘(metaiodbenzylguanidine: MIBG) 주사는 신경모세포종과 갈색세포종(pheochromocytoma: 부신에 생기는 종양)을 특이적으로 검색할 수 있는 진단 방법입니다.

신경모세포종에서의 요중 바닐릴만델릭산(vanillylmandelic acid: VMA) 및 호모바닐릭산(homovanillic acid: HVA)이란 대사산물과 간모세포종(hepatoblastoma, 간에 생기는 소아의 종양)과 배세포종양(germ cell tumaor, 생식세포 종양)에서의 알파-페토프로테인(α-fetoprotein: AFP) 및 β-HCG 등과 같은 종양 표지자(tumor marker, 종양에서 내놓는 물질)가 있는 경우 원발 종양에 대한 조영술과 함께 거의 정확한 진단을 내릴 수 있습니다.

암의 진단에서 가장 중요한 것은 병리 조직학적 진단입니다. 백혈병과 골수를 침범할 수 있는 악성 종양의 경우 골수 흡인 검사 및 생검이 필수적입니다. 생검이나 적출술을 시행하는 일반외과의는 주위 림프절이나 인접 장기로의 파급 여부를 확인하여야 하며, 완전 절제술을 시도하는 경우 종양이 절제된 주위에 종양세포가 남아 있을 가능성을 확인하는 것이 환자의 다음 치료 계획에 중요합니다.