염색체 검사는 혈액이나 조직(피부·종양·융모막·양수세포) 등을 이용하여 세포를 배양한 후 세포 내 핵 속의 염색체를 현미경으로 검사합니다.

염색체 검사는 2가지 이상의 선천성 기형이 있을 때, 염색체 이상의 가족력이 있을 때, 여자아이가 키가 매우 작고 사춘기 발현이 없을 때, 외부 성기모양이 애매한 신생아의 경우, 원인없는 지능 저하 및 발달 지연 등이 있을 때, 불임의 경우, 이유 없이 자연유산이 반복되는 경우, 혈액 종양이 있을 경우 등 그 적응증이 매우 다양합니다.