염색체 질환의 특수치료법은 없으나 동반증상에 대한 지침을 가지고 주기적 검진을 하는 것이 좋습니다.

예를 들면, 심장질환을 동반한 경우 심초음파를 포함한 심장검진을 생후 6개월 이내 실시하고 주기적으로 검진한다던가 주기적 시력 및 청력 검사, 갑상선 기능저하증에 대한 검사, 정기 예방접종을 실시 합니다.

이외에 구개열 등의 언어발달에 영향을 주는 이상 및 인지 발달 저하가 동반되는 경우가 많으므로 발달지체나 정신지체에 대해 주기적 재활의학적 검진을 통해 가정내 발달지도 및 특수교육, 언어지도를 실시하여야 합니다