소아기의 고지혈증이 성인에서의 고지혈증 및 관상동맥 질환과 연관되어 있다는 것이 밝혀지면서 소아기의 고지혈증 진단 및 검사가 중요시되게 되었습니다.

그러나 고지혈증의 선별검사를 모든 소아를 대상으로 할 것인가 혹은 가족력이 있는 소아에만 국한할 것인가는 양자간에 장단점이 있어 아직도 논란이 되고 있습니다.

이상적으로는 모든 어린이에 대하여 콜레스테롤을 측정하면 환자를 놓치지는 않게 되나, 높게 나오면 다시 검체를 채취해야 한다는 단점이 있습니다.

검사는 취학 전, 10세 및 사춘기 이후에 실시합니다. 선택적으로는 조기 관상동맥 심질환 또는 고지혈증의 가족력이 있는 아이에 한해서 합니다. 유전적인 경우에는 탯줄에서 얻는 제대혈장으로 측정하기도 합니다.