다운증후군 아동은 심장, 장, 비뇨 생식 계통에 이상을 동반하는 경우가 많습니다.

약 40%의 환자에서 선천성 심장 기형이 있습니다.

그 외 제대 탈장이 많으며, 소화관 기형으로서 십이지장 폐색이 동반되는 경우가 많습니다.

비뇨 생식기의 발육이 나빠 음경 및 음낭이 작고 잠복 고환의 빈도가 높습니다. 그리고 눈은 양쪽 눈의 적절한 협응 발달이 늦되어 대개 사시가 되는 경향이 있는데, 이는 대체로 치료가 되며 근시와 같은 눈의 굴절 이상이 가장 많이 나타나고 나이를 먹어감에 따라 백내장이 나타나기도 합니다. 그 외에 보통 급성으로 2∼3세까지에서 1%의 아동에게 백혈병이 발생하는데, 이 시기가 지나면 발생률이 낮아집니다. 또한, 0.5%에서 구순열이나 구개열을 가집니다.