얼굴 모양은 눈 모양이 위쪽 및 바깥쪽으로 향해 있고, 몽고주름이 있으며, 코가 납작하고 코와 입이 작으며, 혀를 내밀고 있고, 광대뼈의 발육부전 때문에 얼굴이 납작합니다. 이개가 변형되어 단순하게 생기고 후두가 납작합니다. 머리는 단두이고, 큰아기 숨골의 폐쇄는 정상보다 늦고, 서구의 몽고증 환자의 청록색 눈의 빛조리개 외하방 1/3 부위에서 회백색의 반점을 볼 수 있으나 갈색 및 흑색 눈에서는 볼 수 없었습니다. 혀는 혓바늘이 커져 있거나 골이 진 혀를 보이며, 치아 발현의 지연이 현저하고, 순서도 일정하지 않습니다. 목은 폭이 넓고 짧으며 덧살이 많습니다.

손은 작고 폭이 넓으며, 손가락이 짧습니다. 손바닥에는 원선이 있고, 새끼손가락에 단일 굴곡선이 있고 안쪽으로 굽어 있습니다. 손바닥 원위부에 손금에 특징적 형태를 볼 수 있습니다.

신장도 평균보다 작아 출생 시의 신장은 보통 정상범위에 들지만 다운증후군 남성의 평균 최종 신장은 약 150cm이고, 여성의 경우는 약 140cm 정도입니다. 또한, 체중도 출생 시에는 다소 적지만 정상 범위에 드나, 나이가 들어감에 따라 같은 연령의 정상 아동의 평균 체중보다는 낮으나 다운증후군 아동의 작은 신장과는 대조를 이루며 높아집니다. 또한, 소아기가 끝나면서 성인기에 이르기까지 이 아동들의 식사량이 많아져서 더욱 비만이 되기도 합니다.