우유 속에는 유당이란 이탄당이 100ml당 5gm 정도 들어 있습니다. 이 유당은 소장점막에 있는 유당분해효소에 의해 분해되어 포도당과 갈락토스가 되어 즉각 ...

독성 물질들이 어느 정도의 해로운 농도 이상으로 쌓인다면 이러한 독으로 인하여 우리 몸은 다른 기능들 특히 신경계의 기능들이 나빠져서 여러 가지 증상들을 일으 ...

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 하이드록실에이즈 (Phenylalanine hydrox ylass)라고 하는 효소의 결손으로 나타나는 상염색체성 열성 유전 질환입니다 ...

선천성 대사 이상 검사로서 보편적으로 유전학적 검사가 시행되는 증상은 다음과 같습니다. 1. 페닐케톤뇨증(phenylketonuria, PKY) 2. 단풍당뇨 ...

선천성 대사 이상은 다양한 질환이 있는데 크게 아미노산 대사이상, 지질 대사이상, 당질 대사이상, 뮤코다당체 대사이상, 퓨림 및 피리미밈(Purine 및 Py ...

음식을 비교적 잘 먹는데 심한 체중 감소와 피하지방과 근육소실로 피골이 상접한 모양을 띠게 되며 하지에는 부종이 나타나는 경우입니다. 환자의 대변은 양이 많고 ...

심한 체중 감소, 피하지방 및 근육소실로 빼빼 마른 상태가 되면서 하지에는 부종이 나타납니다. 야맹증, 피부각질증, 피부출혈, 혈뇨, 이상감각, 골연하증 등 ...