질병관리본부 국립보건연구원은 희귀질환자의 진단을 지원하고 진단 후 산정특례 적용 등 의료서비스 혜택을 받을 수 있도록 연계하는 ‘희귀질환 진단지원사업’을 시행한다.
유전자 검사를 하는 남성
병증의 80% 정도가 유전질환으로 알려진 희귀질환은 질환 정보 및 전문가가 부족하고, 임상적 양상이 복잡하여 진단이 어려운 경우가 많아 확진까지 평균 7.6년이 소요된다. 유전자 진단이 가능한 경우에도 비용 부담으로 진단을 포기해 제때 치료를 받지 못하고 중증질환으로 발전할 수 있고, 진단 자체가 어려운 극희귀질환이나 상세불명 희귀질환의 경우에는 진단을 받기가 어려워 치료 기회조차 얻기 힘든 문제점이 있었다. 특히 의료 기술의 한계로 인해 희귀질환의 60~70%는 여전히 미진단으로 남아 지속적인 추가 연구가 필요한 상황이다.
이에 질병관리본부는 서울대학교병원과 함께 ‘희귀질환 유전자진단지원’, ‘미진단 질환 프로그램’으로 이루어진 ‘희귀질환 진단지원사업’을 실시한다. ‘희귀질환 유전자진단지원’에서는 현재 요양급여본인부담금 산정특례가 적용되는 51개 극희귀질환의 확진을 위해 필요한 유전자 검사를 지원하고, 임상정보나 유전자 및 임상검사로도 원인이나 질환명을 알 수 없는 경우에는 ‘미진단 질환 프로그램’을 통해 환자에 대한 추가 검사와 환자의 부모 등 가계를 기반으로 하는 가족 트리오 검사를 제공한다. ‘미진단 질환 프로그램’을 통해서도 진단이 어려운 환자는 임상데이터와 유전체 데이터 등을 모아 향후 질병의 원인을 파악하고 치료법을 개발하기 위한 연구를 진행할 예정이다.
‘미진단 질환 프로그램’은 서울대병원 진료협력센터(02-2072-0015)에 의뢰할 수 있고 희귀질환 유전자진단 의뢰가 가능한 기관 정보는 희귀질환 헬프라인(http://helpline.nih.go.kr/cdchelp/index.gst)에서 확인할 수 있다.
